Charcot-Marie-Tooth disease: a novel Tyr145Ser mutation in the myelin protein zero (MPZ, P0) gene causes different phenotypes in homozygous and heterozygous carriers within one family

 

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Auteurs: Leal Esquivel, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, del Valle Carazo, Gerardo, Contreras, Carlos, Montoya, Olga, Hernández, Erick, Barrantes Mesén, Ramiro, Schlötzer Schrehardt, Ursula, Neundörfer, Bernhard, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd, Heuss, Dieter
Format: artículo original
Date de publication:2003
Description:artículo -- Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud, 2003
Pays:Kérwá
Institution:Universidad de Costa Rica
Repositorio:Kérwá
OAI Identifier:oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/11382
Accès en ligne:http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10048-003-0153-0
https://hdl.handle.net/10669/11382
Access Level:acceso abierto
Mots-clés:Salud pública
Genética
Trastorno neurológico