Charcot-Marie-Tooth disease: a novel Tyr145Ser mutation in the myelin protein zero (MPZ, P0) gene causes different phenotypes in homozygous and heterozygous carriers within one family

 

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
Författarna: Leal Esquivel, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, del Valle Carazo, Gerardo, Contreras, Carlos, Montoya, Olga, Hernández, Erick, Barrantes Mesén, Ramiro, Schlötzer Schrehardt, Ursula, Neundörfer, Bernhard, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd, Heuss, Dieter
Materialtyp: artículo original
Utgivningstid:2003
Beskrivning:artículo -- Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud, 2003
Land:Kérwá
Organisation:Universidad de Costa Rica
Repositorio:Kérwá
OAI Identifier:oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/11382
Länkar:http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10048-003-0153-0
https://hdl.handle.net/10669/11382
Access Level:acceso abierto
Nyckelord:Salud pública
Genética
Trastorno neurológico