Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica

 

Authors
Salazar-Sánchez, Lizbeth; Jiménez-Cruz, Guillermo; Chaverri, Pilar; Schröder, Winnie; Wulff, Karin; Jiménez-Arce, Gerardo; Sandoval, Miriam; Ramírez, Patricia; Herrmann, F H
Format
Article
Status
publishedVersion
Description

Hemophilia Aand B are X-chromosome linked bleeding disorders caused by deficiency of the respective coagulation factor VIII and IX. Affected individuals develop a variable phenotype of hemorrhage caused by a broad range of mutations within the Factor VIII or Factor IX gene. Here, were report the results of the molecular diagnosis in a five Costa Rican families affected with Hemophilia. Methods of indirect and direct molecular diagnosis are applied in three Hemophilia A and two Hemophilia B families from Costa Rica as well as preconditions, practicability and facilities of this diagnosis. In two families with Hemophilia A and both families with Hemophilia B the causative mutation could be detected by Southern blotting, polymerase chain reaction or sequence analysis. One Hemophilia A family could only analyzed by linkage analysis using genomic markers.
La hemofilia A y B es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia del factor VIII o IX, respectivamente. Los individuos afectados presentan un fenotipo de hemorragia variable causada por el amplio espectro de mutaciones dentro del gen del factor VIII o IX. Se reportan los resultados preliminares del diagnóstico molecular de familias hemofilicas costarricenses. Se demuestran los hallazgos obtenidos por medio de diagnóstico molecular directo e indirecto en tres familias con hemofilia A y dos con hemofilia B; así como las precondiciones y facilidad de este diagnóstico. En dos familias con hemofilia A y dos con hemofilia B, la mutación responsable pudo ser detectada por medio de Southern Blot, por la reacción en cadena de la polimerasa o por secuenciación genética. Una familia con hemofilia A pudo ser analizada solamente por medio de análisis indirecto por medio de marcadores genéticos intragénicos y extragénicos

Publication Year
2014
Language
eng
Topic
hemophilia A
hemophilia B
factor IX
factor VIII
molecular diagnosis
carrier detection
hemofilia A
hemofilia B
factor IX
factor VIII
diagnóstico molecular
detección de portadores
Fuente
Portal de Revistas UCR
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https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15292
Derechos
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