Tecnologías de secuenciación de nueva generación: principios, aplicaciones y escenario en Costa Rica - Solano Vargas, Mariela (2017)
La secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) corresponde a un grupo de tecnologías originadas a mediados de la década del 2000 por la necesidad de mejorar la capacidad de procesamiento y reducción de costos de secuenciación del ADN, primordialmente demandada luego de la publicación del primer borrador del genoma humano. En las NGS, la paralelización de la secuenciación permitió mejorar los tiempos de corrida de forma drástica, a mucho menor costo y con mucha más información y generación de nuevas líneas de trabajo en diversidad de contextos médico-biológicos. Sin embargo, el desarrollo de esta tecnología trae inherente el conocimiento de la bioinformática como elemento clave para el procesamiento de la información, tanto a nivel de las secuencias como de la información que se extrae. Por tanto, diversidad de retos y oportunidades se han planteado con la introducción de las NGS, mismos que no son ajenos a la realidad de Costa Rica. El presente trabajo pretende mostrar los principales conceptos involucrados en la utilización de tecnologías de secuenciación de nueva generación, sus aplicaciones y plataformas disponibles en el mercado, así como los aspectos relacionados con la bioinformática y la gran cantidad de oportunidades y limitaciones vinculadas con estas tecnologías. Además, se detallan aspectos del escenario costarricense, el cual cuenta con la plataforma Ilumina en diversos centros académicos y de salud, todos involucrados en proyectos o servicios a disponer para la población.