Caracterización epidemiológica, clínica y funcional de pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), de 0 a 16 años, de la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera", de 1 enero 2024 al 31 diciembre 2024 - Murillo Delgado, José Pablo (2025)
Se realiza una caracterización epidemiológica, clínica y funcional de las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) valorados en la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Nacional de Niños (HNN) de Costa Rica, en la que se realizará una descripción y análisis de múltiples variables funcionales dadas por escalas estandarizadas aplicadas a esta población, además de pruebas de función pulmonar y pruebas cardiacas. Justificación: En el país no existen estudios sobre el estado funcional de las personas con DMD. Anteriormente se publicó una tesis donde se realizó una caracterización genotípicafenotípica de las personas con diagnóstico molecular de DMD del año 2001 al 2017, en la cual se anotan múltiples características epidemiológicas y clínicas, pero no parámetros funcionales (1). La relevancia del estudio radica en generar un documento con datos actualizados y objetivos del estado funcional de las personas con DMD en sus diferentes etapas de evolución. Este es un estudio observacional descriptivo transversal, con el cual se pretende caracterizar el estado epidemiológico, clínico y funcional de los pacientes con DMD valorados en la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del HNN del 1 de enero de 2024 al 31 de diciembre de 2024, usando escalas y parámetros estandarizados. Además, se pretende describir las variables epidemiológicas y funcionales de esos pacientes, y relacionar los resultados de diferentes escalas funcionales estandarizadas de función motora, funcionalidad de miembros superiores, y parámetros cardiopulmonares, con el estado funcional. Metodología: trabajo observacional, descriptivo, transversal, cuantitativo y cualitativo.