Algoritmos de aprendizaje automático en la identificación de miARNS potencialmente asociados a discapacidades intelectuales no sindrómicas - González Betancur, Julián (2022)
Las Discapacidades intelectuales (IDs) son un grupo de trastornos del neuro-desarrollo con una alta heterogeneidad fenotípica y genotípica. La asociación de elementos genéticos, como genes, micro-ARNs o ARNs largos no codificantes, con IDs ha sido abordada de forma empírica. Sin embargo, recientemente, los modelos de aprendizaje automático (ML) han demostrado ser excelentes herramientas en la elucidación de estas asociaciones entre las causas genéticas y los fenotipos de ID. Los micro-ARNs son transcritos cortos no codificantes que participan en la regulación espacio-temporal de la expresión génica, lo cual los hace relevantes en el entendimiento de la causalidad genética de las IDs. En la presente tesis, se utilizó la base de datos del cerebro en desarrollo BrainSpan, la cual contiene información de patrones de expresión espacio-temporal en el cerebro humano. Esta base de datos fue utilizada en el desarrollo de una serie de modelos de ML clasificadores de diferentes tipos: Máquinas de Soporte Vectorial (SVM), Bosques Aleatorios (RF) y Redes Neuronales Artificiales Pre-Alimentadas (FF-ANN). Estos modelos fueron entrenados para clasificar perfiles de expresión génica entre aquellos asociados y no asociados a IDs. El mejor modelo obtenido fue del tipo FF-ANN, con 0.78 de puntaje F1, 0.78 de rellamado y 0.78 de precisión. Este modelo fue utilizado para clasificar patrones de expresión de micro-ARNs, se filtraron todos aquellos micro ARNs con una alta probabilidad de estar asociados a ID. Se realizó una búsqueda de literatura que vinculara estos micro-ARNs, o sus genes blanco, con neuro-desarrollo o con IDs.