Caracterización demográfica, clínica y terapéutica de los pacientes pediátricos con diagnósticos de Síndromes genéticos con predisposición al cáncer, referidos al Servicio de Oncología del Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”, atendidos durante el periodo de enero del 2017 a diciembre del 2021 - Brenes Meléndez, María Gabriela (2024)
Una porción considerable de los casos de cáncer infantil es debido a mutaciones germinales o de mosaico. Durante las últimas décadas se han descubierto más de 100 síndromes de predisposición al cáncer, los cuales están asociados con un riesgo incrementado de tumores benignos y malignos específicos durante la infancia, adolescencia y edad adulta. Este trabajo presenta un análisis retrospectivo del impacto médico, psicosocial y eventualmente económico de un adecuado seguimiento de pacientes con síndromes de predisposición al cáncer y detección temprana de malignidades. Se documentó que en nuestro país los síndromes de predisposición al cáncer tienen una distribución por sexo muy similar. Los diagnósticos más prevalentes fueron la Neurofibromatosis tipo 1, el Síndrome de Noonan y el Síndrome de Sotos, con aproximadamente el 50,0% de los casos y en concordancia con esto, las mutaciones más frecuentes fueron la NF1 y NSD1; y la principal complicación en la población global los neurofibromas en más de la mitad de los casos. Con respecto a la detección temprana de cáncer el porcentaje de malignidad documentado fue del 3,7% (8 pacientes), con un tiempo promedio de detección de 1,02 años ± 0,6 años. El principal tipo de cáncer detectado fue el Glioma de nervio óptico, muy en relación con el diagnóstico genético más prevalente documentado y, el estudio más utilizado para su detección fue la RNM. No se documentaron recaídas ni fallecimientos durante el periodo de estudio.