Estudio exploratorio de casos y controles acerca del diagnóstico de la Esferocitosis Hereditaria en Costa Rica - Solano Vargas, Mariela (2011)
La Esferocitosis Hereditaria (EH) representa una de las causas más frecuentes dentro de los desórdenes hemolíticos hereditarios, en donde los signos clínicos son muy heterogéneos. Este padecimiento posee un patrón hereditario autosómico dominante en el 75% de los casos (Sáenz et al., 2008) y se puede encontrar en todos los grupos étnicos, sin embargo, es frecuente en individuos con ancestros del norte de Europa en donde se estima una prevalencia de una persona afectada por cada 2500(Estrada et al, 2009). Para la población occidental en general se ha mencionado una frecuencia de 1:5000 casos de EH. Pese a su diverso comportamiento la EH se suele clasificar en cuatro tipos: clásica o típica, leve o sintomática, atípica con hemolisis grave y neonatal, en donde los dos primeros son los más importantes y numerosos (Sáenz et al., 2008 y Ricard, 1993). Esta membranopatía da como resultado una pérdida de la membrana a través del paso esplénico, lo que desestabiliza la forma eritrocítica y produce células redondas con una relación superficie/volumen disminuida que se refleja en un incremento en la vulnerabilidad del glóbulo rojo frente a la lisis hipotónica. Bajo el principio anterior es que en el laboratorio se tienen pruebas bioquímicas que detectan estos esferocitos, dentro de las pruebas destacan la fragilidad osmótica y la determinación del tiempo de lisis en glicerol, también conocido como Pink Test. A partir de 1990 surge una prueba bioquímica alternativa conocida como criohemólisis la cual, según Streichman y colaboradores (Streichman et al, 1990; Streichman y Gescheid, 1998) no depende necesariamente de la relación área/volumen y proponen un estrés inducido en los GR defectuosos suspendidos en soluciones hipertónicas, los cuáles son más susceptibles a cambios de temperatura que las células normales. Esta al no basarse netamente en la forma del eritrocito permite identificar todos los casos de esferocitosis hereditaria incluyendo a los portadores asintomáticos (parientes de los pacientes con diagnóstico) quienes todavía no presentan gran cantidad de células esféricas como tal. El proyecto se ubicó en Costa Rica y con un impacto en la salud de las familias costarricenses con esferocitosis hereditaria. El estudio exploratorio se realizó en varias fases: 1-Contacto de familias diagnosticadas con Esferocitosis Hereditaria. 2-Evaluación de la presencia de esferocitosis hereditaria en cada participante en estudio a partir de parámetros hematológicos. 3-Aplicación de las técnicas bioquímicas en las poblaciones reclutadas. 4- Análisis de resultado mediante la estadística descriptiva, en donde se calculó sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo de cada uno de los métodos bioquímicos. El estudio logró actualizar la base de datos con la que se inició el proyecto, además demostró que las técnicas bioquímicas pese a que son baratas y relativamente rápidas, no resultan específicas para la detección de casos pues se basan netamente en el supuesto de la presencia de esferocitos en sangre periférica. Una vez más se muestra la necesidad de realizar más estudios como este, en dónde se recomienda un análisis estadístico previo para realizar un muestreo con base en datos de prevalencia de la enfermedad, esto puede trabajarse en conjunto con los centros de salud de la CCSS quién debe aportar un registro de los casos de EH. Además es importante introducir técnicas moleculares que puedan mejorar el diagnóstico y que permita una mejor descripción al cuerpo médico de la situación de los afectados y sus familiares, en beneficio de la atención que se pueda brindar en el sistema de salud del país.