Caracterización de la población de niños con Epidermólisis Bullosa atendidos en el Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera en el periodo del 2010 al 2020 - Hernández Pacheco, María Sofía (2021)
La Epidermólisis Bullosa (EB), es un conjunto de afecciones cutáneas que surgen por mutaciones genéticas y que condicionan que espontánea o traumáticamente, se formen ampollas a nivel de piel y mucosas. Existen cuatro grupos de Epidermólisis Bullosa: las formas simples epidermolíticas, las junturales, las distróficas o dermolíticas y el síndrome de Kindler. Para realizar el diagnóstico del tipo de EB se requiere una evaluación clínica, genética, inmunológica, microscópica y de laboratorio. El abordaje está orientado a un adecuado manejo del dolor y prevención de complicaciones que asocian estos niños. Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con EB atendidos en el Servicio de Dermatología del Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, durante el periodo del 2010 al 2020. Materiales y Métodos: Se incluyeron un total de 42 pacientes con el diagnóstico clínico de Epidermólisis Bullosa y se clasificaron según sexo, edad en la primera consulta entre los años 2010 y 2020, provincia de residencia, estado nutricional, tipo de EB y complicaciones asociadas. Resultados: La mayoría de los individuos incluidos en el estudio fueron de sexo masculino (57,1%). En cuanto a la edad, se obtuvo que durante los años incluidos en el estudio el 33% de los participantes correspondían al grupo de mayores de 10 años. San José fue la provincia con mayor número de pacientes con el diagnóstico, la tasa de incidencia mayor está en Cartago con 7,1 casos por 100 000 habitantes. El 73,8% de los afectados eran eutróficos y un 23,8% tenían Desnutrición proteico caloría (DPC) o Falla para progresar (FPP) y estos correspondían al grupo con afectación más severa. El tipo más frecuente fue la simple, seguido de la distrófica, no se encontraron casos de EB juntural, y 2 individuos estaban clasificados con síndrome de Kindler. Las complicaciones más frecuentemente detectadas en esta población fueron las cutáneas (100%), seguido por las hematológicas (11,9%) y odontológicas (11,9%), infecciosas (9,5%), gastrointestinales (9,5%) y oftalmológicas (9,5%). Conclusiones: La EB es una enfermedad rara en Costa Rica, que afecta con más frecuencia a hombres, y el tipo más frecuente es la EB simple, por lo tanto, en estos pacientes no veremos afectación nutricional. En los portadores de las formas más severas se presenta FPP o DPC. Esta enfermedad condiciona la aparición de complicaciones dermatológicas en todos los niños afectados, y en algunos, además, lesiones en diferentes sistemas (gastrointestinal, oftalmológico, odontológico, hematológico e infeccioso). Es importante el abordaje interdisciplinario que permita evitar complicaciones. También se debe educar y sensibilizar a las personas y servicios de salud lejanos para que puedan apoyar a estas familias que viven fuera del gran área metropolitana.