Diagnóstico molecular como herramienta para la intervención terapéutica oportuna de pacientes con enfermedades autoinflamatorias monogénicas clásicas en Costa Rica - Cordero Jiménez, Andony Alexis (2021)
El principal objetivo de este estudio es describir los métodos de diagnóstico molecular que permiten intervenciones terapéuticas oportunas de pacientes con enfermedades autoinflamatorias monogénicas clásicas en Costa Rica. Este es un grupo complejo de desórdenes genéticamente diversos, asociados a errores en vías de regulación de la inmunidad innata, que presentan actualmente poca difusión de su información clínica, inmunológica y genética en la comunidad médica y el personal de salud en general. Aunado a lo anterior, este estudio pretende servir como referencia de información biomédica actual para orientar al personal de salud de nuestro país para sospechar ante un fenotipo clínico congruente, y así orientar hacia un diagnóstico definitivo y un abordaje terapéutico oportuno a los pacientes con estas enfermedades autoinflamatorias, lo que impactaría positivamente en la calidad de vida de estos pacientes. En síntesis, se describieron puntualmente aspectos relevantes de las enfermedades autoinflamatorias en estudio, como el fenotipo y hallazgos clínicos característicos, así como la patogénesis molecular subyacente, criterios de clasificación e intervenciones terapéuticas respaldas por evidencia clínica y científica recientemente descrita. Además, se determinaron detalladamente las principales variantes patogénicas descritas para las enfermedades autoinflamatorias monogénicas desarrolladas en esta investigación, así como su correlación con el fenotipo y potenciales implicaciones terapéuticas. Finalmente, se describieron detalladamente los métodos moleculares más utilizados actualmente para el diagnóstico de estas enfermedades autoinflamatorias, como lo son la secuenciación de Sanger y las aplicaciones de la secuenciación de nueva generación, como la secuenciación dirigida por paneles de genes, secuenciación del exoma y del genoma completo.