Caracterización de las variables epidemiológicas, clínicas e inmunofenotipo de la cohorte de pacientes con inmunodeficiencia primaria predominantemente de anticuerpos en el Hospital San Juan de Dios del año 2020-2024 - Arroyo Quiros, Maria Alejandra (2025)
Los errores innatos de la inmunidad (EII), anteriormente conocidos como inmunodeficiencias primarias (IDP), han sido identificadas por parte de la Organización Mundial de la Salud (OMS) en la categoría de enfermedades raras; esto por su poca prevalencia y alta mortalidad. Se estima que las formas severas de las IDP afectan al menos a 1:8500 personas; sin embargo, aquellos fenotipos leves podrían alcanzar un 1 % de la población total, generando la principal conflictiva de las IDP, el subregistro. Es por ello que esta investigación parte como un escenario vital en Costa Rica, donde no existe una base de datos establecida respecto adeficiencia predominantemente de anticuerpos (DPA), y es conocido a nivel mundial que esta inmunodeficiencia representa la IDP más diagnosticada. La finalidad de esta investigación es describir los pacientes con dicha patología en el Hospital San Juan de Dios y permitir a los profesionales en salud tener una pericia respecto a posibles nuevos diagnósticos, evitando así el aumento de la mortalidad y la morbilidad que genera un retraso en el tratamiento dirigido de estas IDP. Dentro de los alcances de esta investigación se encuentra la descripción de variables epidemiológicas, clínicas y bioquímicas del comportamiento de los pacientes con dicha inmunodeficiencia, así como establecer un manejo personalizado considerando alteraciones intrínsecas a la población costarricense.