Enfermedad de Huntington infantil: reporte del primer caso en Costa Rica confirmado por análisis molecular - Vásquez Cerdas, Melissa (2016)
La enfermedad de Huntington (HD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, con una prevalencia en la población caucásica de 10.6-13.7 casos por 100 000 habitantes. La prevalencia de la forma juvenil (<20 años de edad) es de 0.5-1 caso por 100 000 habitantes. Hay cuatro formas de presentación de la enfermedad, que dependen de la edad en la que inician los síntomas. La forma de inicio infantil (< 10 años de edad) es la menos frecuente (1-3% de los pacientes); además se asocia con un gran número de repeticiones de tripletes CAG (citosina-adenina-guanina) en el gen HTT. La enfermedad de Huntington juvenil es una variante poco frecuente que se caracteriza por trastornos motores, psiquiátricos y cognitivos un tanto distintos a la presentación del adulto, así como una progresión más severa. Al ser una enfermedad incurable su diagnóstico es crucial para dar un óptimo manejo interdisciplinario así como asesoramiento genético oportuno a los pacientes y familiares. Se describe el primer caso de enfermedad de Huntington infantil en Costa Rica, confirmado por análisis genético molecular, en una niña de siete años de edad que presentó retraso global en el desarrollo psicomotor, problemas de aprendizaje, síndrome rígido-acinético y epilepsia. La resonancia magnética (RM) documentó atrofia difusa cortico-subcortical, del cerebelo y ganglios de la base (caudado y putamen). Los análisis moleculares revelaron un alelo mutado de 125 repeticiones CAG, heredado de su padre, quien posee un alelo con 55 repeticiones CAG.