Prevalencia del polimorfismo de inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiotensina y factores clásicos de riesgo vascular en pacientes con deterioro cognitivo crónico de áreas urbanas de San José, Costa Rica - Kozakova Valchuk, Alia (2023)
La edad y la presencia de diversas patologías pueden afectar la vascularización cerebral, lo cual posteriormente se asocia con la disfunción del tejido cerebral y la progresión hacia el deterioro cognitivo crónico (DCC). Se considera que el sistema renina-angiotensina podría desempeñar un papel importante en la resistencia cerebrovascular y en la autorregulación del flujo sanguíneo cerebral. Entre los factores de riesgo vasculares relacionados con el deterioro cognitivo, se ha observado que el polimorfismo de inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) desempeña un papel relevante. Esta variante genética, en sus efectos negativos, podría estar asociada con la presencia de cambios funcionales y bioquímicos en varias regiones cerebrales, incluyendo su acción sobre la beta amiloide, la cual se relaciona posteriormente con el desarrollo del DCC. Por otro lado, se ha planteado que esta variante genética también podría tener efectos positivos en diferentes áreas del cerebro, como la sobreexpresión de la enzima, lo cual podría incrementar la respuesta inmune cerebral y potencialmente actuar contra células tumorales y las infecciones bacterianas. El alelo I de la ECA se ha asociado con niveles más bajos de esta enzima en el suero y los tejidos, siendo considerado un posible factor de riesgo para la aparición de la enfermedad de Alzheimer (EA). Por su parte, el alelo D se ha relacionado con niveles elevados de ECA en plasma, que se asocia con la hipertensión arterial y un mayor daño vascular. Dado que la población de Costa Rica se considera una mezcla racial, particularmente en el Valle Central, donde los orígenes genéticos son una combinación de genes de origen africano, indígena y europeo, se plantea la hipótesis de que, a mayor herencia genética de origen africano, existe un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular e hipertensión arterial, mientras que, a mayor herencia indígena, se incrementa el riesgo de síndrome metabólico. Por lo tanto, surge la interrogante de si existe una mayor prevalencia de las variantes genéticas del polimorfismo ECA I/D en adultos mayores costarricenses con el diagnóstico de DCC. Propósito: El objetivo de este estudio es determinar la prevalencia de la variante genética ECA I/D y su asociación con los factores de riesgo vascular en una muestra de adultos mayores costarricenses con deterioro cognitivo crónico en un área urbana específica de San José. La muestra fue obtenida a partir de los individuos que acuden al Hogar de Ancianos Santa María en Moravia, Costa Rica. Metodología: Se llevó a cabo un estudio observacional descriptivo y retrospectivo, en el cual se recolectaron datos de los registros médicos de los expedientes clínicos y se recopilaron datos de 24 pacientes institucionalizados en el Hogar de Ancianos Santa María en Moravia, Costa Rica, para detectar el polimorfismo ECA I/D y establecer su relación con la presencia de factores de riesgo vascular. Resultados: En este estudio, se encontró una representación del 83% de participantes con hipertensión y demencia, lo cual confirma la relación entre la hipertensión arterial (HTA) y el trastorno neurocognitivo mayor. Además, se observó una tendencia a la disminución de las cifras de presión arterial en pacientes con demencia a medida que progresaba el cuadro, donde un 40% de los hipertensos previamente tratados ya no requerían tratamiento médico continuo. Además, se observó que todos los participantes con antecedentes de tabaquismo eran hipertensos. Este estudio ha corroborado la existencia de una relación entre el tabaquismo y la hipertensión, y ha señalado la posible influencia de esta relación en el riesgo cognitivo. Se ha observado la presencia de diabetes mellitus en el 20.8% de los casos analizados. La enfermedad cerebrovascular (ECV) ha sido el diagnóstico más frecuente como enfermedad cerebral potencialmente demenciante, representando el 66.6% de los casos estudiados. De estos pacientes diagnosticados con ECV, un 75% eran mujeres. En cuanto a la distribución de los polimorfismos I/I y D/D, se observó una distribución similar, con la mayoría de los participantes, principalmente mujeres, portando la combinación alélica I/D en un 58.3%. Conclusiones: En este estudio, se abordó la relación entre diversos factores epidemiológicos, factores de riesgo vascular y factores genéticos, como el polimorfismo de la ECA, en el contexto del deterioro cognitivo crónico, incluyendo la EA y la demencia vascular. Se reconoce la importancia de una comprensión más profunda de la patogenia vascular en la demencia, con el fin de desarrollar nuevas intervenciones diagnósticas y terapéuticas. Esto implica la importancia de un control adecuado y constante de los factores de riesgo, desde edades tempranas, ya que se ha demostrado que estos factores influyen en la evolución clínica de las enfermedades degenerativas y vasculares cerebrales.