Prevalencia de la mutación c677t en la enzima MTHFR en adultos del Valle Central de Costa Rica - Holst Schumacher, Ileana (2005)
En Costa Rica la enfermedad cardiovascular (ECV) representa la primera causa de muerte desde la década de 1970 razón por la cual el estudio de los factores de riesgo asociados a esta patología resulta de gran importancia. Varios defectos genéticos en las enzimas que participan en el ciclo metabólico de la homocisteína han sido asociados con hiperhomocisteinemia, un factor de riesgo reconocido de ECV. La enzima 5,10- metilenotetrahidrofolato reductasa (MTHFR) participa en la remetilación de homocisteína a metionina y cataliza la síntesis de 5-metiltetrahidrofoIato, el principal donador del grupo metilo. Frosst et al identificaron una mutación puntual (C677T) en el gen que codifica la MTHFR y que genera una enzima termolabil y con el 50% de su actividad.