Mutación 20210G/A del gen de la protrombina en una familia costarricense
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|---|---|
| Formato: | artículo original |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de Publicación: | 2007 |
| Descripción: | La mutación del gen de la protombina (PTG20210A), es un importante marcador asociado a un mayor riesgo de trombosis. Objetivo: se presenta el caso de una paciente con eventos trombóticos. Materiales y métodos: La paciente con historia de tromboflebitis y abortos sin factores de riesgo conocidos para ello. Se realizaron análisis de coagulación y estudios moleculares para el factor V Leiden (FVL), la mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR C677T) y de la mutación de PTG20210A. También, se analizaron tres hijos de ella. Resultados: La mutación del FVL no fue encontrada en este paciente ni en ningún miembro de su familia. La paciente es heterocigota para la MTHFR C677T y homocigota para la variante PTG20210A. Tres hijos suyos son heterocigotas para esta última mutación. Conclusiones: La variante de la PTG20210G se asociada con eventos de trombosis venosa. En el presente caso, ha sido importante este hallazgo para determinar las medidas terapéuticas de esta paciente y para tomar medidas preventivas de eventos trombóticos en los miembros de su familia que la portan. |
| País: | Portal de Revistas UCR |
| Institución: | Universidad de Costa Rica |
| Repositorio: | Portal de Revistas UCR |
| Lenguaje: | Español |
| OAI Identifier: | oai:portal.ucr.ac.cr:article/7871 |
| Acceso en línea: | https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/medica/article/view/7871 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | trombofilia tromboflebitis trombosis venosa protombina mutación PTG20210A factor V Leiden metilentetrahidrofolato reductasa thrombophilia thrombophlebitis venose thrombosis prothrombin PTG20210A mutation Factor V Leiden metilentetrahidrofolate reductase |