Epidermólisis bullosa congénita: descripción del perfil epidemiológico, clínico y genético de los pacientes atendidos en la consulta externa de dermatología del Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera” Entre el 1 de enero del 2015 y el 31 de diciembre del 2025
Guardat en:
| Autor: | |
|---|---|
| Format: | tesis |
| Data de publicació: | 2026 |
| Descripció: | Introducción. La epidermólisis bullosa (EB) congénita es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos mecanobullosos, con un amplio espectro de gravedad. Desde 2024 el Hospital Nacional de Niños (HNN) dispone de diagnóstico molecular por secuenciación de nueva generación, lo que permite revisar la clasificación clínica y caracterizar el espectro de variantes en la población costarricense. Objetivo. Describir el fenotipo y su relación con el genotipo en pacientes con EB congénita atendidos en la consulta externa de Dermatología del HNN durante 2015–2025. Metodología. Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y unicéntrico, con muestreo censal, basado en la revisión del expediente digital. La incidencia al nacimiento se estimó por el método exacto de Poisson; las comparaciones de frecuencias, con la prueba exacta de Fisher; y la supervivencia, por Kaplan-Meier. Resultados. Se incluyeron 50 pacientes (60 % masculinos; 94 % costarricenses). La incidencia al nacimiento (2015–2024) fue de 26,4 casos por millón de nacidos vivos (IC 95 % 15,1–42,9). De los 47 pacientes clasificados, la EBS fue el tipo más frecuente (59,6 %), seguida de la EBD (27,7 %), la EBK (10,6 %) y la EBU (2,1 %). La EBD concentró la mayor gravedad, con pseudosindactilia, contracturas, estenosis esofágica y desnutrición severa exclusivas de este tipo (p < 0,001). Se dispuso de estudio molecular en 16 pacientes (32 %), con variante identificada en 15 (94 %); los genes más frecuentes fueron COL7A1, KRT14 y FERMT1, con dos variantes recurrentes en COL7A1 (c.139delT y c.4888C>T) y un agrupamiento étnico-geográfico de la EBK en población Ngäbe. El resultado molecular concordó con la clasificación clínica previa en 10 de 15 casos (66,7 %) y la modificó en 5 (33,3 %). Fallecieron 3 pacientes (6 %), todos con EBD. Conclusiones. La EBS fue el tipo más frecuente, mientras que la EBD concentró la severidad fenotípica y la totalidad de la mortalidad. El diagnóstico molecular refinó la clasificación en cerca de un tercio de los casos estudiados, reveló variantes recurrentes en COL7A1 y un agrupamiento de EBK en población Ngäbe-Buglé, lo que respalda incorporar el estudio genético y un seguimiento ajustado al subtipo. |
| Pais: | Kérwá |
| Institution: | Universidad de Costa Rica |
| Repositorio: | Kérwá |
| Idioma: | Español |
| OAI Identifier: | oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/104851 |
| Accés en línia: | https://hdl.handle.net/10669/104851 |
| Paraula clau: | epidermólisis bullosa fenotipo genotipo COL7A1 Costa Rica. |