Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses
সংরক্ষণ করুন:
| লেখক: | , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | artículo original |
| প্রকাশনার তারিখ: | 2011 |
| বিবরন: | Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más efi cientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Métodos: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confi rmatorios. Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fi able y de bajo costo, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones. |
| দেশ: | Kérwá |
| প্রতিষ্ঠান: | Universidad de Costa Rica |
| Repositorio: | Kérwá |
| OAI Identifier: | oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/76026 |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | http://actamedica.medicos.cr/index.php/Acta_Medica/article/view/731 https://hdl.handle.net/10669/76026 |
| Access Level: | acceso abierto |
| মুখ্য শব্দ: | Costa Rica Inmunohistoquímica Retraso mental Síndrome del cromosoma X frágil Immunohistochemistry Mental retardation Fragile X syndrome 616.075 830 832 Examen histológico e histoquímico |