Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica
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| Autori: | , , |
|---|---|
| Natura: | artículo original |
| Data di pubblicazione: | 2005 |
| Descrizione: | El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas de aprendizaje hasta retardo mental. Con frecuencia se asocian retrasos severos en el lenguaje, problemas de conducta, comportamiento semejante al autista, testículos agrandados, orejas grandes o prominentes, hiperactividad, retraso en el desarrollo motor y deficiente integración sensorial. Se hace un resumen del conocimiento actual de esta patología y del trabajo de los autores. Se tocan temas como el producto génico, los métodos de diagnóstico, el cuadro clínico, la epidemiología, la prevención, el tratamiento, el tamizaje y la situación en Costa Rica. |
| Stato: | Kérwá |
| Istituzione: | Universidad de Costa Rica |
| Repositorio: | Kérwá |
| OAI Identifier: | oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/75996 |
| Accesso online: | http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0253-29482005000100005 https://hdl.handle.net/10669/75996 |
| Keyword: | Human genetics unstable mutations fragile X syndrome cascade screening mental retardation Genética humana Mutaciones inestables Síndrome del cromosoma X frágil Tamizaje en cascada Retardo mental Unstable mutations Fragile X syndrome Cascade screening Mental retardation |