Diagnóstico molecular como herramienta diagnóstica, pronóstica y de abordaje terapéutico temprano, en pacientes pediátricos con inmunodeficiencias primarias en Costa Rica

 

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Detalles Bibliográficos
Autor: Barboza Arguedas, Elexandra
Formato: tesis
Fecha de Publicación:2021
Descripción:Objetivo General: Describir el estado actual del diagnóstico molecular como herramienta diagnóstica, que permite pronosticar y llevar a cabo el abordaje terapéutico temprano, en pacientes pediátricos con inmunodeficiencias primarias en Costa Rica. Objetivos Específicos: Describir las técnicas moleculares más utilizadas actualmente para realizar el diagnóstico de inmunodeficiencias primarias. Identificar las principales inmunodeficiencias primarias que se reportan en pacientes pediátricos en Costa Rica. Analizar el efecto de las principales variantes patogénicas descritas sobre el pronóstico y la estrategia terapéutica a desarrollar.
País:Kérwá
Institución:Universidad de Costa Rica
Repositorio:Kérwá
Lenguaje:Español
OAI Identifier:oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/83944
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/10669/83944
Palabra clave:Inmunodeficiencia primaria
diagnóstico molecular
Secuenciación de Nueva Generación
Paneles de inmunodeficiencias