Identificación molecular de mutaciones asociadas con enfermedades mitocondriales

 

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Detalles Bibliográficos
Autores: Alvarado Rojas, Sofía, Emperador Ortiz, Sonia, Montoya Villarroya, Julio, Saborío Rocafort, Manuel, Raventós Vorst, Henriette
Formato: artículo original
Fecha de Publicación:2014
Descripción:Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por un defecto en el sistema de fosforilación oxidativa. Su espectro clínico es muy heterogéneo y se pueden originar por alteraciones en el ADN mitocondrial o nuclear. Actualmente, los análisis moleculares son las herramientas más confiables utilizadas en su diagnóstico. Con esta investigación se pretende identificar las variantes genéticas más frecuentes en el ADNmt asociadas con los principales síndromes mitocondriales en 24 pacientes del Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera” de Costa Rica diagnosticados con una mitocondriopatía. El porcentaje de pacientes en los que se confirmó su enfermedad mediante las pruebas genético-moleculares realizadas fue del 20.8%. Estos resultados indican que cuando los fenotipos de los pacientes están bien caracterizados, el porcentaje de éxito en la identificación de la mutación causal aumenta. Asimismo, excluir mutaciones en determinados genes mitocondriales no descarta el diagnóstico clínico, ya que lo ideal es realizar una secuenciación completa del ADNmt en aquellas personas candidatas a padecer síndromes relacionados con una patología mitocondrial, utilizando muestras del tejido más afectado y no sólo ADN de leucocitos. Se concluyó que la gran variabilidad en la presentación clínica de las enfermedades mitocondriales es el reflejo de la complejidad estructural, funcional y genética de la cadena respiratoria, siendo necesario disponer de un equipo multidisciplinario que permita un diagnóstico precoz y exacto de estas patologías.
País:Kérwá
Institución:Universidad de Costa Rica
Repositorio:Kérwá
OAI Identifier:oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/76631
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/10669/76631
Palabra clave:ADN mitocondrial
enfermedades mitocondriales
miopatías
sistema de fosforilación oxidativa
ATP
Mitochondrial DNA
Mitochondrial diseases
Myopathies
Oxidative phosphorilation system
Genética