Estudio de asociación del genoma completo para el fenotipo de COVID prolongado en la población de Costa Rica
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| Format: | tesis de maestría |
| Datum izdanja: | 2026 |
| Opis: | El presente trabajo busca identificar variantes genéticas asociadas al fenotipo de COVID Prolongado por medio de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) y la ancestría dentro de sus señales. Para esto se reclutaron 450 personas de manera voluntaria, cada persona completó un formulario con información sociodemográfica y datos relacionados con COVID-19. Luego de dividir a los participantes entre casos y controles y aplicar los controles de calidad, se realizaron 4 GWAS. 1) COVID Prolongado General, 2) COVID Prolongado Estricto, 3) COVID Prolongado Estricto con Covariables de Contagios y Severidad, 4) COVID Prolongado con Datos Imputados. Por medio de estos GWAS se lograron encontrar 38 SNPs asociados al fenotipo de COVID Prolongado (sin contar el GWAS con Datos Imputados) relacionadas principalmente con funciones proinflamatorias, neuroinflamatorias y otras funciones neurológicas como la sinapsis. Se destacan la variante ubicada en el gen MAP2K4 y las variantes ubicadas cerca del gen CNTN5. MAP2K4 se ha relacionado directamente con la replicación del virus SARS CoV-2 y vías proinflamatorias; mientras que CNTN5 se ha relacionado con problemas en el neurodesarrollo y neuroinflamación. El análisis de ancestría local se realizó en los 38 SNPs asociados, de estos SNPs únicamente 4 mostraron diferencias entre sus ancestrías y la distribución entre casos y controles. De estos SNPs con diferencias, se encontraron 3 con ancestría amerindia lo cual podría indicar que son variantes de riesgo particular de COVID Prolongado para poblaciones amerindias. Por último, con la información recopilada en los formularios se realizó una caracterización del fenotipo de COVID Prolongado de acuerdo con los síntomas reportados. Con esto se lograron encontrar 3 grupos de fenotipos. 1) COVID Prolongado leve, 2) COVID Prolongado cognitivo, 3) COVID Prolongado inespecífico. |
| Zemlja: | Kérwá |
| Institucija: | Universidad de Costa Rica |
| Repositorio: | Kérwá |
| Jezik: | Español |
| OAI Identifier: | oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/104665 |
| Online pristup: | https://hdl.handle.net/10669/104665 |
| Ključna riječ: | Genética humana Genoma humano Estudios de asociación genética Variación genética Polimorfismo de nucleótido único (SNP) COVID-19 Enfermedades infecciosas |