Distrofia Miotónica tipo 1: Fisiopatología y Avances en la Terapia Génica
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| Formato: | artículo original |
| Fecha de Publicación: | 2014 |
| Descripción: | La distrofa miotónica tipo 1 (la enfermedad muscular hereditaria mas común en el adulto joven) es causada por una expansión de la tripleta citosina-timinaguanina (CTG), la cual es inestable en las líneas germinal y somática. Aunque la fsiopatología de esta enfermedad no se conoce todavía, existen tres hipótesis para explicarla: la haploinsufciencia, la expresión alterada de genes vecinos y la ganancia de función del ácido ribonucleico (ARN). Ésta última hipótesis ha tomado fuerza recientemente y consiste en que el ARN con la expansión es retenido en el núcleo, donde forma agregados ribonucleares, que alteran la función de las proteínas involucradas en el procesamiento alternativo del ARN. Con la función proteica alterada, se presentan en el paciente las isoformas fetales de proteínas importantes para la función muscular y cerebral normal. Por esta razón, los agregados ribonucleares son posibles blancos terapéuticos, e incluyen el ARN con la expansión, el complejo ARN/proteínas del procesamiento del ARN o solo las proteínas del procesamiento del ARN. Algunas de las estrategias enfocadas en posibles terapéuticas incluyen los oligonucelótidos antisentido, los ARN deinterferencia y las moléculas pequeñas; todas ellas buscan la liberación de las proteínas unidas al ARN que tengan la mutación, con el fn de que lleven a cabo su función celular normal. Varias de estas estrategias han logrado gran éxito, pues han podido restablecer los patrones de procesamiento alternativo de los individuos sanos, el fenotipo muscular normal y contrarrestar algunos de los síntomas de esta enfermedad. Con estas técnicas, a deferencia de hace cinco años, se puede vislumbrar ahora una esperanza en el horizonte, para un tratamiento más eficaz y efectivo contra la distrofa miotónica tipo 1. |
| País: | Kérwá |
| Institución: | Universidad de Costa Rica |
| Repositorio: | Kérwá |
| OAI Identifier: | oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/76034 |
| Acceso en línea: | http://accn.cr/index.php/quienes-somos/20-frontpage/297-neuroeje https://hdl.handle.net/10669/76034 |
| Palabra clave: | Proteínas de unión al ARN Procesamiento alternativo Terapia génica Oligonucleótidos antisentido RNA union proteins Alternative processing Gene therapy Antisense oligonucleotides 616.748 Distrofia muscular |