Estimación de dosis génica mediante PCR multiplex y electroforesis capilar fluorescente en posibles portadoras de deleciones en el gen de la distrofina, C.R., 1998-2000

Eitemau Tebyg

• The dystrophinopathies in Costa Rica
  gan: Azofeifa, Jorge
  Cyhoeddwyd: (2004)
• Tamizaje de deleciones en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) o Becker-Kiener (BMD) mediante PCR multiplex en Costa Rica, 1998-2000
  gan: Sancho Fernández, Vanessa M.
  Cyhoeddwyd: (2001)
• Caracterización fenotípica - genotípica de los pacientes con análisis molecular por Distrofia Muscular de Duchenne y Becker en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" del 1 de enero del 2001 al 31 de diciembre del 2017
  gan: Esquivel Zúñiga, María Rebeca
  Cyhoeddwyd: (2018)
• X-chromosome methylation in manifesting and healthy carriers of dystrophinopathies: concordance of activation ratios among first degree female relatives and skewed inactivation as cause of the affected phenotypes
  gan: Azofeifa Navas, Jorge
  Cyhoeddwyd: (1995)
• Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
  gan: Morales Montero, Fernando
  Cyhoeddwyd: (2006)