Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares
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| Formato: | artículo original |
| Fecha de Publicación: | 2011 |
| Descripción: | Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con el fn de mejorar su calidad de vida y prevenir la ocurrencia y recurrencia de la enfermedad de Huntington. Métodos: Diagnóstico molecular a pacientes con diagnóstico clínico, familiares asintomáticos con 50% de riesgo y pacientes con diagnóstico confuso. Se les brindó asesoramiento genético y evaluación psicológica. Los pacientes positivos que no tenían un control regular fueron referidos al neurólogo. Resultados: El diagnóstico molecular se realizó a 64 personas (35 mujeres y 29 hombres). De estas, seis tenían diagnóstico clínico de Huntington, el cual se confrmó, y 6 tenían diagnóstico confuso; de estas últimas, cinco resultaron negativas para la enfermedad de Huntington, y una, positiva. Las restantes 52 personas correspondían a familiares en riesgo, y de estas, 17 resultaron ser portadoras. En total, 20 mujeres y 17 hombres fueron efectivamente evaluados en el nivel psicológico. Los análisis moleculares mostraron un perfl de repeticiones similar al de otras poblaciones. Conclusión: El diagnóstico molecular es de gran ayuda, pues algunas enfermedades pueden confundirse con la de Huntington. El diagnóstico presintomático cubre satisfactoriamente las siguientes expectativas de las personas: aliviar la incertidumbre, planear el cuidado de la salud y conocer si los hijos tienen riesgo. En general, no se ha encontrado grandes diferencias entre las personas evaluadas en el nivel psicológico, ya sea que porten un diagnóstico molecular positivo o negativo. |
| País: | Kérwá |
| Institución: | Universidad de Costa Rica |
| Repositorio: | Kérwá |
| OAI Identifier: | oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/75976 |
| Acceso en línea: | http://actamedica.medicos.cr/index.php/Acta_Medica/article/view/756 https://hdl.handle.net/10669/75976 |
| Palabra clave: | Costa Rica Asesoramiento genético Enfermedad de Huntington Diagnóstico molecular Neuropsicología 612.825 Cerebro |