Kết quả tìm kiếm tác giả

1

Kérwá

tesis de maestría

Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica

Bằng Vásquez Cerdas, Melissa

Được phát hành 2005

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

2

Kérwá

artículo original

Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica

Bằng Vásquez Cerdas, Melissa, Morales Montero, Fernando, Fernández Morales, Húberth, del Valle Carazo, Gerardo, Fornaguera Trías, Jaime, Cuenca Berger, Patricia

Được phát hành 2008

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

3

Kérwá

artículo original

Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense

Bằng Vásquez Cerdas, Melissa, Vindas Smith, Rebeca, Cuenca Berger, Patricia, Del Valle Carazo, Gerardo, Morales Montero, Fernando

Được phát hành 2022

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

4

Kérwá

artículo original

Diagnóstico molecular de ataxias espinocerebelosas: reporte del primer caso de ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) en Costa Rica confirmado por análisis molecular

Bằng Vásquez Cerdas, Melissa, Fernández Morales, Húberth, Cuenca Berger, Patricia, Morales Montero, Fernando

Được phát hành 2017

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

5

Kérwá

artículo original

Características clínicas y genético-moleculares de la enfermedad de Huntington en pacientes costarricenses: experiencia de 14 años de diagnóstico molecular

Bằng Vásquez Cerdas, Melissa, Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia

Được phát hành 2018

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

6

Kérwá

artículo original

Enfermedad de Huntington infantil: reporte del primer caso en Costa Rica confirmado por análisis molecular

Bằng Vásquez Cerdas, Melissa, Sevilla Acosta, Fabricio José, Gutiérrez Mata, Alfonso, Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia

Được phát hành 2016

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

7

Kérwá

artículo original

Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares

Bằng Vásquez Cerdas, Melissa, Campos Ramírez, Domingo, Gutiérrez Doña, Benicio, Fernández Morales, Húberth, Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia

Được phát hành 2011

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

8

Kérwá

artículo original

Diagnóstico de transtornos del movimiento con fenotipos similares a la enfermedad de Huntington

Bằng Morales Montero, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa

Được phát hành 2020

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

9

Kérwá

artículo original

Ataxias espinocerebelosas de herencia autosómica dominante (SCAs): características, clasificación y diagnóstico

Bằng Fernández Morales, Húberth, Vásquez Cerdas, Melissa

Được phát hành 2012

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

10

Kérwá

artículo original

Beneficios de la terapia física en la enfermedad de Huntington

Bằng Suárez Rojas, José David, Vásquez Cerdas, Melissa

Được phát hành 2015

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

11

Kérwá

artículo de revisión

Cellular mechanisms underlying tumor and normal tissue radiosensitivity

Bằng Chaves Campos, Fabio Andrés, Ortíz Morales, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa

Được phát hành 2024

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

12

Kérwá

artículo original

Propuesta de intervención fisioterapéutica en el hogar para pacientes con la enfermedad de Huntington

Bằng Suárez Rojas, José David, Vásquez Cerdas, Melissa, Barboza Elizondo, Miguel, Álvarez Montoya, Berta Emilia

Được phát hành 2015

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

13

Kérwá

artículo original

A polymorphism in the MSH3 mismatch repair gene is associated with the levels of somatic instability of the expanded CTG repeat in the blood DNA of myotonic dystrophy type 1 patien...

Bằng Morales Montero, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa, Santamaría Ulloa, Carolina, Cuenca Berger, Patricia, Corrales Acuña, Eyleen Vanessa, Monckton, Darren G.

Được phát hành 2016

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

14

Kérwá

artículo original

Analysis of mutational dynamics at the DMPK (CTG)n locus identifies saliva as a suitable DNA sample source for genetic analysis in myotonic dystrophy type 1

Bằng Corrales Acuña, Eyleen Vanessa, Vásquez Cerdas, Melissa, Zhang, Baili, Santamaría Ulloa, Carolina, Cuenca Berger, Patricia, Krahe, Ralf, Monckton, Darren G., Morales Montero, Fernando

Được phát hành 2019

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

15

Kérwá

contribución de congreso

Reduced current density and surface expression of a CLCN1 mutation causing dominant or recessive myotonia in Costa Rica

Bằng Fiore, Michele, Estevez Povedano, Raúl, Gaitán Peñas, Héctor, Espinoza Arias, Mauricio, Vásquez Cerdas, Melissa, Vindas Smith, Rebeca, Pusch, Michael, Morales Montero, Fernando

Được phát hành 2014

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

16

Kérwá

artículo original

Intermediate and expanded FMR1 alleles in an autistic Costa Rican population

Bằng Vindas Smith, Rebeca, Sequeira Cordero, Andrey, Castro Volio, Isabel, Jiménez González, Patricia, Cuenca Berger, Patricia, Saborío Rocafort, Manuel, Fallas Delgado, Marietha, Vásquez Cerdas, Melissa

Được phát hành 2022

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

17

Kérwá

artículo original

Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene

Bằng Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, del Valle Carazo, Gerardo, Vásquez Cerdas, Melissa, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Johnson, Keith, Lin, Xi, Ashizawa, Tetsuo

Được phát hành 2006

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

18

Kérwá

artículo original

Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients

Bằng Vindas Smith, Rebeca, Fiore, Michele, Vásquez Cerdas, Melissa, Cuenca Berger, Patricia, del Valle Carazo, Gerardo, Lagostena, Laura, Gaitán Peñas, Héctor, Estevez Povedano, Raúl, Push, Michael, Morales Montero, Fernando

Được phát hành 2016

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

19

Kérwá

artículo original

Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1

Bằng Morales Montero, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa, Cuenca Berger, Patricia, Campos Ramírez, Domingo, Santamaría Ulloa, Carolina, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Monckton, Darren G.

Được phát hành 2014

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

20

Kérwá

artículo original

Longitudinal increases in somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 are associated with variation in age-at-onset

Bằng Morales Montero, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa, Corrales Acuña, Eyleen Vanessa, Vindas Smith, Rebeca, Santamaría Ulloa, Carolina, Zhang, Baili, Sirito, Mario, Estecio, Marcos Roberto, Krahe, Ralf, Monckton, Darren G.

Được phát hành 2020

Tổ chức giáo dục: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá