Diagnóstico molecular de ataxias espinocerebelosas: reporte del primer caso de ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) en Costa Rica confirmado por análisis molecular
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| Formato: | artículo original |
| Fecha de Publicación: | 2017 |
| Descripción: | Antecedentes. Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos genéticos caracterizados por descoordinación progresiva de la marcha, a menudo asociada con una pobre coordinación de las manos, el habla y los movimientos oculares. Dentro de las ataxias hereditarias, están las ataxias espinocerebelosas (SCAs), que comprenden un grupo de trastornos muy heterogéneo desde el punto de vista clínico, patológico y genético. Metodología. Un total de 20 pacientes con diagnóstico clínico presuntivo de una SCA, fueron referidos al INISA con el propósito de realizar estudios genéticos. Las ataxias tamizadas fueron las de herencia autosómica dominante más frecuentes: SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6. El análisis molecular se llevó a cabo por medio de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), electroforesis en geles desnaturalizantes de urea-acrilamida con la posterior tinción con nitrato de plata, y en algunos casos hibridación southern blot (radioactivo) de los productos de PCR. Resultados. Solamente en uno de los pacientes, con claros antecedentes familiares, la prueba genética para la SCA3 dio positiva. En los demás pacientes no se pudo confirmar a nivel molecular el diagnóstico clínico. Conclusiones. Este estudio representa un esfuerzo para establecer en Costa Rica el diagnóstico molecular de algunas ataxias hereditarias. El determinar la mutación causante de la ataxia tipo 3, nos permitió dar al paciente una clasificación clínica correcta y brindarle el respectivo asesoramiento genético. Se evidencia una considerable heterogeneidad etiológica entre las enfermedades degenerativas con trastornos de la marcha, indicando la necesidad de reevaluar clínicamente y de hacer estudios adicionales en los demás pacientes. |
| País: | Kérwá |
| Institución: | Universidad de Costa Rica |
| Repositorio: | Kérwá |
| Lenguaje: | Español |
| OAI Identifier: | oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/90030 |
| Acceso en línea: | https://www.neuroeje.com/web/edicion.php?e=23 https://hdl.handle.net/10669/90030 |
| Palabra clave: | DIAGNÓSTICO MOLECULAR CASO CLÍNICO COSTA RICA ANÁLISIS MOLECULAR GEN |