Caracterización de los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigótica diagnosticados según los Criterios holandeses de la Organización Mundial de la Salud y/o la Asociación Americana del Corazón, valorados en la Clínica de Lípidos del Servicio de Endocrinología del Hospital San Juan de Dios, entre los años 2010 y 2021
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| Formato: | tesis |
| Fecha de Publicación: | 2022 |
| Descripción: | La Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota (HFHe) es una enfermedad genética caracterizada por niveles plasmáticos de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) elevados, generalmente mayores a 190 mg/dL y una alta morbimortalidad cardiovascular. Sin embargo, a pesar de su alto impacto social y económico es una patología subdiagnosticada y, por ende, subtratada. A partir del registro de sujetos valorados en la Clínica de Lípidos del Servicio de Endocrinología del Hospital San Juan de Dios (HSJD) portadores de dislipidemia, a quienes se les solicitó la aprobación de una estatina de moderada o alta intensidad para su tratamiento, entre los años 2010 y 2021, se seleccionó aquellos con dislipidemia severa (LDL-C >190 mg/dl) y que cumplieran con los criterios para el diagnóstico clínico de HFHe según los Criterios holandeses de la Organización Mundial de la Salud (DLCCNC) y/o los criterios de la Asociación Americana del Corazón (AHA). A partir de la revisión de la base de datos de 317 sujetos, y luego de la aplicación de criterios de exclusión, se analizaron 101 sujetos con dislipidemia severa, de los cuales 41 personas cumplieron con los criterios de HFHe definitiva o probable; esto según DLCCNC y/o los Criterios de la AHA. La población fue predominantemente femenina (85.0 %), con una mediana de edad de 62 años y una mediana de índice de masa corporal (IMC) de 26.5 kg/m2. La comorbilidad más frecuente reportada fue el hipotiroidismo en el 51.2 % de los pacientes, seguida de hipertensión arterial (HTA) en el 48.8 %, y la diabetes mellitus en 26.8 %. Asimismo, la presencia de enfermedad aterosclerótica prematura (ASCVD) sintomática se documentó en el 22 % de los pacientes, con una edad promedio de presentación de 50.3 ± 8.75 años. El infarto agudo de miocardio (IAM) fue la forma de presentación más frecuente de los eventos cardiovasculares (66.6 %). Además, el 56.0 % de la población tenía antecedente heredofamiliar (AHF) de dislipidemia severa, mientras que el 58.5 % de ASDVC prematura. A la vez, se determinó una asociación negativa, estadísticamente significativa (p =0.028), entre la presencia de ASCVD prematura y los niveles de HDL-C. Sumado a lo anterior, la mediana de LDL-C basal ajustado previo a una estatina de moderada o alta intensidad fue de 300.8 mg/dL; y la mediana de LDL-C posterior al tratamiento fue de 138.0 mg/dL. También, solo el 24 % de los sujetos cumplieron con la meta de LDL-C <100 mg/dL, mientras que el 55 % alcanzaron un descenso de > 50 % de LDL-C desde el basal. Además, el 92% de la población estaba recibiendo algún tipo de estatina, pero solo el 63% recibía una estatina de alta intensidad. Por lo tanto, se determinó una asociación, estadísticamente significativa (p = 0.019), entre la reducción de > 50 % de LDL-C y el uso de una estatina de alta intensidad, con seis veces más probabilidad de alcanzar esta respuesta en comparación a estatinas de moderada intensidad. Por último, se documentó una mediana de LDL-C basal previo al inicio de la terapia con rosuvastatina o atorvastatina, estadísticamente superior (p = 0.024), en la población femenina en comparación a la masculina. |
| País: | Kérwá |
| Institución: | Universidad de Costa Rica |
| Repositorio: | Kérwá |
| Lenguaje: | Español |
| OAI Identifier: | oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/87525 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/10669/87525 |
| Palabra clave: | Hipercolesterolemia familiar heterocigota Dislipidemia familiar Enfermedad genética Hospital San Juan de Dios Dislipidemia severa |