Perfiles moleculares y citogenéticos en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la leucemia mieloide aguda: Situación en Costa Rica
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| Formato: | tesis |
| Fecha de Publicación: | 2024 |
| Descripción: | La leucemia mieloide aguda es una enfermedad producida por una expansión clonal y un arresto en la diferenciación de las células progenitoras mieloides, que se caracteriza por ser genéticamente heterogénea. La incidencia aumenta con la edad, siendo más común en adultos mayores, aunque también puede afectar a niños. La patofisiología implica acumulación de mutaciones que confieren ventaja proliferativa y supervivencia a las células malignas, alterando la diferenciación hematopoyética normal. La clasificación de la Organización Mundial de la Salud del 2022, está basada en evidencia y funciona como estándar para el diagnóstico, investigación, registros de cáncer y vigilancia de salud pública en todo el mundo. Enfatiza la separación de LMA con anormalidades genéticas definidas de aquellas que no las tienen, eliminando el término LMA NOS y ajustando los criterios en los porcentajes de blastos requeridos para el diagnóstico. El diagnóstico de la LMA incluye hemograma, frotis de sangre periférica, panel bioquímico, pruebas de coagulación, citometría de flujo, análisis citogenéticos y moleculares. La caracterización genómica se ha vuelto cada vez más importante para el diagnóstico preciso, la evaluación de riesgos y la toma de decisiones terapéuticas en pacientes con leucemias agudas. La citogenética convencional sigue siendo vital en hematología, aunque requiere de cultivo celular y técnicas especializadas para su aplicación clínica, sigue aportando información valiosa en el diagnóstico y manejo de enfermedades hematológicas como la LMA. Cada técnica tiene ventajas y limitaciones específicas en términos de costo, tiempo de procesamiento, capacidad para detectar diferentes tipos de variantes genéticas y aplicaciones clínicas. La elección de la técnica adecuada depende de los objetivos y los recursos disponibles. En Costa Rica el procesamiento de las muestras para análisis moleculares y citogenéticos de los pacientes diagnosticados con LMA están a cargo del Laboratorio Clínico del Hospital Nacional de Niños, los análisis disponibles a la fecha son: cariotipo, FISH, PCR en tiempo real, PCR punto final y en casos excepcionales NGS. |
| País: | Kérwá |
| Institución: | Universidad de Costa Rica |
| Repositorio: | Kérwá |
| Lenguaje: | Español |
| OAI Identifier: | oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/91798 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/10669/91798 |
| Palabra clave: | tratamiento médico hematología |