نتائج بحث المؤلف

1

Kérwá

capítulo de libro

A Homozygous Mutation in GPT2 Associated with Nonsyndromic Intellectual Disability in a Consanguineous Family from Costa Rica

بواسطة Lobo Prada, Tanya, Sticht, Heinrich, Bogantes Ledezma, Sixto, Ekici, Arif, Uebe, Steffen, Reis, André, Leal Esquivel, Alejandro

منشور في 2016

المؤسسة: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

2

Repositorio UNA

artículo

The polynucleotide kinase 3′-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25

بواسطة Leal, Alejandro, Bogantes-Ledezma, Sixto, Ekic, Arif B., Uebe, Steffen, Sticht, Heinrich, Berghoff, Martin, Berghoff, Corinna, Morera, Bernal, Meisterernst, Michael, Reis, André

منشور في 2018

المؤسسة: Universidad Nacional de Costa Rica

Repositorio: Repositorio UNA

3

Kérwá

artículo original

Profiling of WDR36 Missense Variants in German Patients with Glaucoma

بواسطة Passuto, Francesca, Mardin, Christian Y., Michels Rautenstrauss, Karin G., Weber, Bernhard H. F., Sticht, Heinrich, Chavarría Soley, Gabriela, Rautenstrauss, Bernd, Kruse, Friedrich, Reis, André

منشور في 2008

المؤسسة: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

4

Repositorio UNA

artículo

Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25...

بواسطة Leal, Alejandro, Huehne, Kathrin, Bauer, Finn, Sticht, Heinrich, Berger, Philipp, Suter, Ueli, Morera, Bernal, Del Valle, Gerardo, Lupski, James R., Ekici, Arif, Pasutto, Francesca, Endele, Sabine, Barrantes, Ramiro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Neundörfer, Bernhard, Heuss, Dieter, Dorn, Thomas, Young, Peter, Santolin, Lisa, Uhlmann, Thomas, Meisterernst, Michael, Sereda, Michael, Meyer zu Horste, Gerd, Nave, Klaus-Armin, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd

منشور في 2009

المؤسسة: Universidad Nacional de Costa Rica

Repositorio: Repositorio UNA