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Udvidet
  • Forfatter
  • Uebe, Steffen
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1
Kérwá
capítulo de libro
Homozygous Mutation in GPT2 Associated with Nonsyndromic Intellectual Disability in a Consanguineous Family from Costa Rica
af Lobo Prada, Tanya, Sticht, Heinrich, Bogantes Ledezma, Sixto, Ekici, Arif, Uebe, Steffen, Reis, André, Leal Esquivel, Alejandro
Udgivet 2016
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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2
Repositorio UNA
artículo
The polynucleotide kinase 3′-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25
af Leal, Alejandro, Bogantes-Ledezma, Sixto, Ekic, Arif B., Uebe, Steffen, Sticht, Heinrich, Berghoff, Martin, Berghoff, Corinna, Morera, Bernal, Meisterernst, Michael, Reis, André
Udgivet 2018
Institution: Universidad Nacional de Costa Rica
Repositorio: Repositorio UNA
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