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Ardroghanna
  • Údar
  • Berghoff, Corinna
Mostrando 1 - 6 Resultados de 6 Para Buscar 'Berghoff, Corinna', am an iarratais: 0.01s Limitar resultados
1
Kérwá
artículo original
Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19q13.3
le Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Leal Esquivel, Alejandro, Morera Brenes, Bernal, Reis, André, Neundörfer, Bernhard, Bernd, Rautenstrauss, del Valle Carazo, Gerardo, Heuss, Dieter
Foilsithe 2004
Institiúid: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
Cuir leis na Ceanáin
Guardado en:
2
Repositorio UNA
artículo
Late onset autosomal dominant Charcot– Marie–Tooth 2 neuropathy in a Costa Rican family
le Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Leal, Alejandro, Morera, Bernal, Contreras, Carlos, Barrantes, Ramiro, Rautenstrauss, Bernd, Del Valle, Gerardo, Heuss, Dieter
Foilsithe 2009
Institiúid: Universidad Nacional de Costa Rica
Repositorio: Repositorio UNA
Cuir leis na Ceanáin
Guardado en:
3
Portal de Revistas UCR
artículo original
Una familia costarricense afectada por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, debido a la mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) compartida con el haplotipo belga
le Leal, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Rojas-Araya, Melissa, Ortiz, Carolina, Heuss, Dieter, Rautenstrauss, Bernd
Foilsithe 2014
Institiúid: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Portal de Revistas UCR
Cuir leis na Ceanáin
Guardado en:
4
Repositorio UNA
artículo
The polynucleotide kinase 3′-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25
le Leal, Alejandro, Bogantes-Ledezma, Sixto, Ekic, Arif B., Uebe, Steffen, Sticht, Heinrich, Berghoff, Martin, Berghoff, Corinna, Morera, Bernal, Meisterernst, Michael, Reis, André
Foilsithe 2018
Institiúid: Universidad Nacional de Costa Rica
Repositorio: Repositorio UNA
Cuir leis na Ceanáin
Guardado en:
5
Kérwá
artículo original
Charcot-Marie-Tooth disease: a novel Tyr145Ser mutation in the myelin protein zero (MPZ, P0) gene causes different phenotypes in homozygous and heterozygous carriers within one fam...
le Leal Esquivel, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, del Valle Carazo, Gerardo, Contreras, Carlos, Montoya, Olga, Hernández, Erick, Barrantes Mesén, Ramiro, Schlötzer Schrehardt, Ursula, Neundörfer, Bernhard, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd, Heuss, Dieter
Foilsithe 2003
Institiúid: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
Cuir leis na Ceanáin
Guardado en:
6
Repositorio UNA
artículo
Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25...
le Leal, Alejandro, Huehne, Kathrin, Bauer, Finn, Sticht, Heinrich, Berger, Philipp, Suter, Ueli, Morera, Bernal, Del Valle, Gerardo, Lupski, James R., Ekici, Arif, Pasutto, Francesca, Endele, Sabine, Barrantes, Ramiro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Neundörfer, Bernhard, Heuss, Dieter, Dorn, Thomas, Young, Peter, Santolin, Lisa, Uhlmann, Thomas, Meisterernst, Michael, Sereda, Michael, Meyer zu Horste, Gerd, Nave, Klaus-Armin, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd
Foilsithe 2009
Institiúid: Universidad Nacional de Costa Rica
Repositorio: Repositorio UNA
Cuir leis na Ceanáin
Guardado en:
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