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Uwch
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Dangos 1 - 6 canlyniadau o 6 ar gyfer chwilio 'Berghoff, Corinna', amser ymholiad: 0.01e Mireinio'r Canlyniadau
1
Kérwá
artículo original
Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19q13.3
gan Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Leal Esquivel, Alejandro, Morera Brenes, Bernal, Reis, André, Neundörfer, Bernhard, Bernd, Rautenstrauss, del Valle Carazo, Gerardo, Heuss, Dieter
Cyhoeddwyd 2004
Sefydliad: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
Ychwanegu at ffefrynnau
Wedi'i Gadw mewn:
2
Repositorio UNA
artículo
Late onset autosomal dominant Charcot– Marie–Tooth 2 neuropathy in a Costa Rican family
gan Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Leal, Alejandro, Morera, Bernal, Contreras, Carlos, Barrantes, Ramiro, Rautenstrauss, Bernd, Del Valle, Gerardo, Heuss, Dieter
Cyhoeddwyd 2009
Sefydliad: Universidad Nacional de Costa Rica
Repositorio: Repositorio UNA
Ychwanegu at ffefrynnau
Wedi'i Gadw mewn:
3
Portal de Revistas UCR
artículo original
Una familia costarricense afectada por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, debido a la mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) compartida con el haplotipo belga
gan Leal, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Rojas-Araya, Melissa, Ortiz, Carolina, Heuss, Dieter, Rautenstrauss, Bernd
Cyhoeddwyd 2014
Sefydliad: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Portal de Revistas UCR
Ychwanegu at ffefrynnau
Wedi'i Gadw mewn:
4
Repositorio UNA
artículo
The polynucleotide kinase 3′-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25
gan Leal, Alejandro, Bogantes-Ledezma, Sixto, Ekic, Arif B., Uebe, Steffen, Sticht, Heinrich, Berghoff, Martin, Berghoff, Corinna, Morera, Bernal, Meisterernst, Michael, Reis, André
Cyhoeddwyd 2018
Sefydliad: Universidad Nacional de Costa Rica
Repositorio: Repositorio UNA
Ychwanegu at ffefrynnau
Wedi'i Gadw mewn:
5
Kérwá
artículo original
Charcot-Marie-Tooth disease: a novel Tyr145Ser mutation in the myelin protein zero (MPZ, P0) gene causes different phenotypes in homozygous and heterozygous carriers within one fam...
gan Leal Esquivel, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, del Valle Carazo, Gerardo, Contreras, Carlos, Montoya, Olga, Hernández, Erick, Barrantes Mesén, Ramiro, Schlötzer Schrehardt, Ursula, Neundörfer, Bernhard, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd, Heuss, Dieter
Cyhoeddwyd 2003
Sefydliad: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
Ychwanegu at ffefrynnau
Wedi'i Gadw mewn:
6
Repositorio UNA
artículo
Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25...
gan Leal, Alejandro, Huehne, Kathrin, Bauer, Finn, Sticht, Heinrich, Berger, Philipp, Suter, Ueli, Morera, Bernal, Del Valle, Gerardo, Lupski, James R., Ekici, Arif, Pasutto, Francesca, Endele, Sabine, Barrantes, Ramiro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Neundörfer, Bernhard, Heuss, Dieter, Dorn, Thomas, Young, Peter, Santolin, Lisa, Uhlmann, Thomas, Meisterernst, Michael, Sereda, Michael, Meyer zu Horste, Gerd, Nave, Klaus-Armin, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd
Cyhoeddwyd 2009
Sefydliad: Universidad Nacional de Costa Rica
Repositorio: Repositorio UNA
Ychwanegu at ffefrynnau
Wedi'i Gadw mewn:
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