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  • Berghoff, Corinna
Résultat(s) 1 - 6 résultats de 6 pour la requête 'Berghoff, Corinna', Temps de recherche: 0,01s Affiner les résultats
1
Kérwá
artículo original
Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19q13.3
par Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Leal Esquivel, Alejandro, Morera Brenes, Bernal, Reis, André, Neundörfer, Bernhard, Bernd, Rautenstrauss, del Valle Carazo, Gerardo, Heuss, Dieter
Publié 2004
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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2
Repositorio UNA
artículo
Late onset autosomal dominant Charcot– Marie–Tooth 2 neuropathy in a Costa Rican family
par Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Leal, Alejandro, Morera, Bernal, Contreras, Carlos, Barrantes, Ramiro, Rautenstrauss, Bernd, Del Valle, Gerardo, Heuss, Dieter
Publié 2009
Institution: Universidad Nacional de Costa Rica
Repositorio: Repositorio UNA
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3
Portal de Revistas UCR
artículo original
Una familia costarricense afectada por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, debido a la mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) compartida con el haplotipo belga
par Leal, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Rojas-Araya, Melissa, Ortiz, Carolina, Heuss, Dieter, Rautenstrauss, Bernd
Publié 2014
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Portal de Revistas UCR
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4
Repositorio UNA
artículo
The polynucleotide kinase 3′-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25
par Leal, Alejandro, Bogantes-Ledezma, Sixto, Ekic, Arif B., Uebe, Steffen, Sticht, Heinrich, Berghoff, Martin, Berghoff, Corinna, Morera, Bernal, Meisterernst, Michael, Reis, André
Publié 2018
Institution: Universidad Nacional de Costa Rica
Repositorio: Repositorio UNA
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5
Kérwá
artículo original
Charcot-Marie-Tooth disease: a novel Tyr145Ser mutation in the myelin protein zero (MPZ, P0) gene causes different phenotypes in homozygous and heterozygous carriers within one fam...
par Leal Esquivel, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, del Valle Carazo, Gerardo, Contreras, Carlos, Montoya, Olga, Hernández, Erick, Barrantes Mesén, Ramiro, Schlötzer Schrehardt, Ursula, Neundörfer, Bernhard, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd, Heuss, Dieter
Publié 2003
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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6
Repositorio UNA
artículo
Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25...
par Leal, Alejandro, Huehne, Kathrin, Bauer, Finn, Sticht, Heinrich, Berger, Philipp, Suter, Ueli, Morera, Bernal, Del Valle, Gerardo, Lupski, James R., Ekici, Arif, Pasutto, Francesca, Endele, Sabine, Barrantes, Ramiro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Neundörfer, Bernhard, Heuss, Dieter, Dorn, Thomas, Young, Peter, Santolin, Lisa, Uhlmann, Thomas, Meisterernst, Michael, Sereda, Michael, Meyer zu Horste, Gerd, Nave, Klaus-Armin, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd
Publié 2009
Institution: Universidad Nacional de Costa Rica
Repositorio: Repositorio UNA
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