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Mostrando 1 - 5 Resultados de 5 Para Buscar 'Berghoff, Corinna', זמן שאילתה: 0.01s Limitar resultados
1
Repositorio UNA
artículo
Late onset autosomal dominant Charcot– Marie–Tooth 2 neuropathy in a Costa Rican family
מאת Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Leal, Alejandro, Morera, Bernal, Contreras, Carlos, Barrantes, Ramiro, Rautenstrauss, Bernd, Del Valle, Gerardo, Heuss, Dieter
יצא לאור 2009
מוסד: Universidad Nacional de Costa Rica
Repositorio: Repositorio UNA
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2
Kérwá
artículo original
Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19q13.3
מאת Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Leal Esquivel, Alejandro, Morera Brenes, Bernal, Reis, André, Neundörfer, Bernhard, Bernd, Rautenstrauss, del Valle Carazo, Gerardo, Heuss, Dieter
יצא לאור 2004
מוסד: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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3
Repositorio UNA
artículo
The polynucleotide kinase 3′-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25
מאת Leal, Alejandro, Bogantes-Ledezma, Sixto, Ekic, Arif B., Uebe, Steffen, Sticht, Heinrich, Berghoff, Martin, Berghoff, Corinna, Morera, Bernal, Meisterernst, Michael, Reis, André
יצא לאור 2018
מוסד: Universidad Nacional de Costa Rica
Repositorio: Repositorio UNA
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4
Kérwá
artículo original
Charcot-Marie-Tooth disease: a novel Tyr145Ser mutation in the myelin protein zero (MPZ, P0) gene causes different phenotypes in homozygous and heterozygous carriers within one fam...
מאת Leal Esquivel, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, del Valle Carazo, Gerardo, Contreras, Carlos, Montoya, Olga, Hernández, Erick, Barrantes Mesén, Ramiro, Schlötzer Schrehardt, Ursula, Neundörfer, Bernhard, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd, Heuss, Dieter
יצא לאור 2003
מוסד: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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5
Repositorio UNA
artículo
Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25...
מאת Leal, Alejandro, Huehne, Kathrin, Bauer, Finn, Sticht, Heinrich, Berger, Philipp, Suter, Ueli, Morera, Bernal, Del Valle, Gerardo, Lupski, James R., Ekici, Arif, Pasutto, Francesca, Endele, Sabine, Barrantes, Ramiro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Neundörfer, Bernhard, Heuss, Dieter, Dorn, Thomas, Young, Peter, Santolin, Lisa, Uhlmann, Thomas, Meisterernst, Michael, Sereda, Michael, Meyer zu Horste, Gerd, Nave, Klaus-Armin, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd
יצא לאור 2009
מוסד: Universidad Nacional de Costa Rica
Repositorio: Repositorio UNA
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