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1

Portal de Revistas UCR

artículo original

Una familia costarricense afectada por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, debido a la mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) compartida con el haplotipo belga

door Leal, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Rojas-Araya, Melissa, Ortiz, Carolina, Heuss, Dieter, Rautenstrauss, Bernd

Gepubliceerd in 2014

Instelling: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Portal de Revistas UCR

2

Repositorio UNA

artículo

Late onset autosomal dominant Charcot– Marie–Tooth 2 neuropathy in a Costa Rican family

door Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Leal, Alejandro, Morera, Bernal, Contreras, Carlos, Barrantes, Ramiro, Rautenstrauss, Bernd, Del Valle, Gerardo, Heuss, Dieter

Gepubliceerd in 2009

Instelling: Universidad Nacional de Costa Rica

Repositorio: Repositorio UNA

3

Kérwá

artículo original

Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19q13.3

door Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Leal Esquivel, Alejandro, Morera Brenes, Bernal, Reis, André, Neundörfer, Bernhard, Bernd, Rautenstrauss, del Valle Carazo, Gerardo, Heuss, Dieter

Gepubliceerd in 2004

Instelling: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

4

Repositorio UNA

artículo

The polynucleotide kinase 3′-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25

door Leal, Alejandro, Bogantes-Ledezma, Sixto, Ekic, Arif B., Uebe, Steffen, Sticht, Heinrich, Berghoff, Martin, Berghoff, Corinna, Morera, Bernal, Meisterernst, Michael, Reis, André

Gepubliceerd in 2018

Instelling: Universidad Nacional de Costa Rica

Repositorio: Repositorio UNA

5

Kérwá

artículo original

Charcot-Marie-Tooth disease: a novel Tyr145Ser mutation in the myelin protein zero (MPZ, P0) gene causes different phenotypes in homozygous and heterozygous carriers within one fam...

door Leal Esquivel, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, del Valle Carazo, Gerardo, Contreras, Carlos, Montoya, Olga, Hernández, Erick, Barrantes Mesén, Ramiro, Schlötzer Schrehardt, Ursula, Neundörfer, Bernhard, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd, Heuss, Dieter

Gepubliceerd in 2003

Instelling: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

6

Kérwá

artículo original

A Second Locus for an Axonal Form of Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease Maps to Chromosome 19q13.3

door Leal Esquivel, Alejandro, Morera Brenes, Bernal, del Valle Carazo, Gerardo, Heuss, Dieter, Kayser, Corinna, Berghoff, Martin, Villegas Palma, Ramón, Hernández, Erick, Méndez, María, Hennies, Hans Christian, Bernhard, Neundörfer, Barrantes Mesén, Ramiro, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd

Gepubliceerd in 2001

Instelling: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

7

Repositorio UNA

artículo

Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25...

door Leal, Alejandro, Huehne, Kathrin, Bauer, Finn, Sticht, Heinrich, Berger, Philipp, Suter, Ueli, Morera, Bernal, Del Valle, Gerardo, Lupski, James R., Ekici, Arif, Pasutto, Francesca, Endele, Sabine, Barrantes, Ramiro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Neundörfer, Bernhard, Heuss, Dieter, Dorn, Thomas, Young, Peter, Santolin, Lisa, Uhlmann, Thomas, Meisterernst, Michael, Sereda, Michael, Meyer zu Horste, Gerd, Nave, Klaus-Armin, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd

Gepubliceerd in 2009

Instelling: Universidad Nacional de Costa Rica

Repositorio: Repositorio UNA