نتائج بحث المؤلف

1

Portal de Revistas UCR

artículo original

Una familia costarricense afectada por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, debido a la mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) compartida con el haplotipo belga

بواسطة Leal, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Rojas-Araya, Melissa, Ortiz, Carolina, Heuss, Dieter, Rautenstrauss, Bernd

منشور في 2014

المؤسسة: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Portal de Revistas UCR

2

Repositorio UNA

artículo

Late onset autosomal dominant Charcot– Marie–Tooth 2 neuropathy in a Costa Rican family

بواسطة Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Leal, Alejandro, Morera, Bernal, Contreras, Carlos, Barrantes, Ramiro, Rautenstrauss, Bernd, Del Valle, Gerardo, Heuss, Dieter

منشور في 2009

المؤسسة: Universidad Nacional de Costa Rica

Repositorio: Repositorio UNA

3

Kérwá

artículo original

Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19q13.3

بواسطة Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Leal Esquivel, Alejandro, Morera Brenes, Bernal, Reis, André, Neundörfer, Bernhard, Bernd, Rautenstrauss, del Valle Carazo, Gerardo, Heuss, Dieter

منشور في 2004

المؤسسة: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

4

Repositorio UNA

artículo

The polynucleotide kinase 3′-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25

بواسطة Leal, Alejandro, Bogantes-Ledezma, Sixto, Ekic, Arif B., Uebe, Steffen, Sticht, Heinrich, Berghoff, Martin, Berghoff, Corinna, Morera, Bernal, Meisterernst, Michael, Reis, André

منشور في 2018

المؤسسة: Universidad Nacional de Costa Rica

Repositorio: Repositorio UNA

5

Kérwá

artículo original

Charcot-Marie-Tooth disease: a novel Tyr145Ser mutation in the myelin protein zero (MPZ, P0) gene causes different phenotypes in homozygous and heterozygous carriers within one fam...

بواسطة Leal Esquivel, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, del Valle Carazo, Gerardo, Contreras, Carlos, Montoya, Olga, Hernández, Erick, Barrantes Mesén, Ramiro, Schlötzer Schrehardt, Ursula, Neundörfer, Bernhard, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd, Heuss, Dieter

منشور في 2003

المؤسسة: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

6

Kérwá

artículo original

A Second Locus for an Axonal Form of Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease Maps to Chromosome 19q13.3

بواسطة Leal Esquivel, Alejandro, Morera Brenes, Bernal, del Valle Carazo, Gerardo, Heuss, Dieter, Kayser, Corinna, Berghoff, Martin, Villegas Palma, Ramón, Hernández, Erick, Méndez, María, Hennies, Hans Christian, Bernhard, Neundörfer, Barrantes Mesén, Ramiro, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd

منشور في 2001

المؤسسة: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

7

Repositorio UNA

artículo

Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25...

بواسطة Leal, Alejandro, Huehne, Kathrin, Bauer, Finn, Sticht, Heinrich, Berger, Philipp, Suter, Ueli, Morera, Bernal, Del Valle, Gerardo, Lupski, James R., Ekici, Arif, Pasutto, Francesca, Endele, Sabine, Barrantes, Ramiro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Neundörfer, Bernhard, Heuss, Dieter, Dorn, Thomas, Young, Peter, Santolin, Lisa, Uhlmann, Thomas, Meisterernst, Michael, Sereda, Michael, Meyer zu Horste, Gerd, Nave, Klaus-Armin, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd

منشور في 2009

المؤسسة: Universidad Nacional de Costa Rica

Repositorio: Repositorio UNA