Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity

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Detalles Bibliográficos
Autores:	Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.
Formato:	artículo original
Fecha de Publicación:	2012
Descripción:	artículo (arbitrado) -- Universidad de Costa Rica. Instituto de investigaciones en Salud, 2012. Este artículo es privado debido a limitaciones de derecho de autor.
País:	Kérwá
Institución:	Universidad de Costa Rica
Repositorio:	Kérwá
OAI Identifier:	oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/8924
Acceso en línea:	http://hmg.oxfordjournals.org/content/21/16/3558.full.pdf+html https://hdl.handle.net/10669/8924
Palabra clave:	Mutación Genética Etiología Genotipo Fenotipo Célula somática