検索結果 1 - 10 結果 / 10 検索語 'Monckton, Darren G.' コンテンツを見る
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  • Monckton, Darren G.
検索結果 1 - 10 結果 / 10 検索語 'Monckton, Darren G.', 処理時間: 0.02秒 結果の絞り込み
1
Kérwá
artículo original
High levels of somatic DNA diversity at the myotonic dystrophy type 1 locus are driven by ultra-frequent expansion and contraction mutations
著者: Higham, Catherine, Morales Montero, Fernando, Cobbold, Christina, Haydon, Daniel, Monckton, Darren G.
出版事項 2012
機関: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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2
Kérwá
artículo original
Disease-associated CAG·CTG triplet repeats expand rapidly in non-dividing mouse cells, but cell cycle arrest is insufficient to drive expansion
著者: Gomes Prereira, Mario, James D., Hilley, Morales Montero, Fernando, Berit, Adam, James, Helen E., Monckton, Darren G.
出版事項 2014
機関: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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3
Kérwá
artículo original
A polymorphism in the MSH3 mismatch repair gene is associated with the levels of somatic instability of the expanded CTG repeat in the blood DNA of myotonic dystrophy type 1 patien...
著者: Morales Montero, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa, Santamaría Ulloa, Carolina, Cuenca Berger, Patricia, Corrales Acuña, Eyleen Vanessa, Monckton, Darren G.
出版事項 2016
機関: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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4
Kérwá
artículo original
Analysis of mutational dynamics at the DMPK (CTG)n locus identifies saliva as a suitable DNA sample source for genetic analysis in myotonic dystrophy type 1
著者: Corrales Acuña, Eyleen Vanessa, Vásquez Cerdas, Melissa, Zhang, Baili, Santamaría Ulloa, Carolina, Cuenca Berger, Patricia, Krahe, Ralf, Monckton, Darren G., Morales Montero, Fernando
出版事項 2019
機関: Universidad de Costa Rica
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5
Kérwá
artículo original
Longitudinal increases in somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 are associated with variation in age-at-onset
著者: Morales Montero, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa, Corrales Acuña, Eyleen Vanessa, Vindas Smith, Rebeca, Santamaría Ulloa, Carolina, Zhang, Baili, Sirito, Mario, Estecio, Marcos Roberto, Krahe, Ralf, Monckton, Darren G.
出版事項 2020
機関: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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6
Kérwá
artículo original
Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1
著者: Morales Montero, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa, Cuenca Berger, Patricia, Campos Ramírez, Domingo, Santamaría Ulloa, Carolina, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Monckton, Darren G.
出版事項 2014
機関: Universidad de Costa Rica
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7
Kérwá
artículo original
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) clinical subtypes and CTCF site methylation status flanking the CTG expansion are mutant allele length-dependent
著者: Morales Montero, Fernando, Corrales Acuña, Eyleen Vanessa, Zhang, Baili, Vásquez Cerdas, Melissa, Santamaría Ulloa, Carolina, Quesada Leitón, Hazel Paola, Sirito, Mario, Estecio, Marcos Roberto, Monckton, Darren G., Krahe, Ralf
出版事項 2021
機関: Universidad de Costa Rica
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8
Kérwá
artículo original
MSH3 modifies somatic instability and disease severity in Huntington’s and myotonic dystrophy type 1
著者: Flower, Michael, Lomeikaite, Vilija, Ciosi, Marc, Cumming, Sarah, Morales Montero, Fernando, Lo, Kitty, Hensman Moss, Davina, Jones, Lesley, Holmans, Peter A., TRACK-HD Investigators, OPTIMISTIC Consortium, Monckton, Darren G., Tabrizi, Sarah J.
出版事項 2019
機関: Universidad de Costa Rica
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9
Kérwá
artículo original
Individual-specific levels of CTG•CAG somatic instability are shared across multiple tissues in myotonic dystrophy type 1
著者: Morales Montero, Fernando, Corrales Acuña, Eyleen Vanessa, Vásquez Cerdas, Melissa, Zhang, Baili, Fernández Morales, Húberth, Alvarado Calderón, Fernando, Cortés Fernández, Sergio, Santamaría Ulloa, Carolina, Marigold Myotonic Dystrophy Biomarkers Discovery Initiative-MMDBDI, Krahe, Ralf, Monckton, Darren G.
出版事項 2023
機関: Universidad de Costa Rica
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10
Kérwá
artículo original
Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity
著者: Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.
出版事項 2012
機関: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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