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  • Monckton, Darren G.
Résultat(s) 1 - 10 résultats de 10 pour la requête 'Monckton, Darren G.', Temps de recherche: 0,02s Affiner les résultats
1
Kérwá
artículo original
High levels of somatic DNA diversity at the myotonic dystrophy type 1 locus are driven by ultra-frequent expansion and contraction mutations
par Higham, Catherine, Morales Montero, Fernando, Cobbold, Christina, Haydon, Daniel, Monckton, Darren G.
Publié 2012
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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2
Kérwá
artículo original
Disease-associated CAG·CTG triplet repeats expand rapidly in non-dividing mouse cells, but cell cycle arrest is insufficient to drive expansion
par Gomes Prereira, Mario, James D., Hilley, Morales Montero, Fernando, Berit, Adam, James, Helen E., Monckton, Darren G.
Publié 2014
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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3
Kérwá
artículo original
A polymorphism in the MSH3 mismatch repair gene is associated with the levels of somatic instability of the expanded CTG repeat in the blood DNA of myotonic dystrophy type 1 patien...
par Morales Montero, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa, Santamaría Ulloa, Carolina, Cuenca Berger, Patricia, Corrales Acuña, Eyleen Vanessa, Monckton, Darren G.
Publié 2016
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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4
Kérwá
artículo original
Analysis of mutational dynamics at the DMPK (CTG)n locus identifies saliva as a suitable DNA sample source for genetic analysis in myotonic dystrophy type 1
par Corrales Acuña, Eyleen Vanessa, Vásquez Cerdas, Melissa, Zhang, Baili, Santamaría Ulloa, Carolina, Cuenca Berger, Patricia, Krahe, Ralf, Monckton, Darren G., Morales Montero, Fernando
Publié 2019
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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5
Kérwá
artículo original
Longitudinal increases in somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 are associated with variation in age-at-onset
par Morales Montero, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa, Corrales Acuña, Eyleen Vanessa, Vindas Smith, Rebeca, Santamaría Ulloa, Carolina, Zhang, Baili, Sirito, Mario, Estecio, Marcos Roberto, Krahe, Ralf, Monckton, Darren G.
Publié 2020
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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6
Kérwá
artículo original
Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1
par Morales Montero, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa, Cuenca Berger, Patricia, Campos Ramírez, Domingo, Santamaría Ulloa, Carolina, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Monckton, Darren G.
Publié 2014
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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7
Kérwá
artículo original
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) clinical subtypes and CTCF site methylation status flanking the CTG expansion are mutant allele length-dependent
par Morales Montero, Fernando, Corrales Acuña, Eyleen Vanessa, Zhang, Baili, Vásquez Cerdas, Melissa, Santamaría Ulloa, Carolina, Quesada Leitón, Hazel Paola, Sirito, Mario, Estecio, Marcos Roberto, Monckton, Darren G., Krahe, Ralf
Publié 2021
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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8
Kérwá
artículo original
MSH3 modifies somatic instability and disease severity in Huntington’s and myotonic dystrophy type 1
par Flower, Michael, Lomeikaite, Vilija, Ciosi, Marc, Cumming, Sarah, Morales Montero, Fernando, Lo, Kitty, Hensman Moss, Davina, Jones, Lesley, Holmans, Peter A., TRACK-HD Investigators, OPTIMISTIC Consortium, Monckton, Darren G., Tabrizi, Sarah J.
Publié 2019
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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9
Kérwá
artículo original
Individual-specific levels of CTG•CAG somatic instability are shared across multiple tissues in myotonic dystrophy type 1
par Morales Montero, Fernando, Corrales Acuña, Eyleen Vanessa, Vásquez Cerdas, Melissa, Zhang, Baili, Fernández Morales, Húberth, Alvarado Calderón, Fernando, Cortés Fernández, Sergio, Santamaría Ulloa, Carolina, Marigold Myotonic Dystrophy Biomarkers Discovery Initiative-MMDBDI, Krahe, Ralf, Monckton, Darren G.
Publié 2023
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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10
Kérwá
artículo original
Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity
par Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.
Publié 2012
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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