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Kérwá

artículo original

Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene

od Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, del Valle Carazo, Gerardo, Vásquez Cerdas, Melissa, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Johnson, Keith, Lin, Xi, Ashizawa, Tetsuo

Wydane 2006

Instytucja: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

2

Kérwá

artículo original

Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity

od Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.

Wydane 2012

Instytucja: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá