Torthaí Cuardaigh d'Údair

1

Kérwá

artículo original

Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene

le Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, del Valle Carazo, Gerardo, Vásquez Cerdas, Melissa, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Johnson, Keith, Lin, Xi, Ashizawa, Tetsuo

Foilsithe 2006

Institiúid: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá

2

Kérwá

artículo original

Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity

le Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.

Foilsithe 2012

Institiúid: Universidad de Costa Rica

Repositorio: Kérwá