Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity

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Auteurs:	Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.
Format:	artículo original
Date de publication:	2012
Description:	artículo (arbitrado) -- Universidad de Costa Rica. Instituto de investigaciones en Salud, 2012. Este artículo es privado debido a limitaciones de derecho de autor.
Pays:	Kérwá
Institution:	Universidad de Costa Rica
Repositorio:	Kérwá
OAI Identifier:	oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/8924
Accès en ligne:	http://hmg.oxfordjournals.org/content/21/16/3558.full.pdf+html https://hdl.handle.net/10669/8924
Mots-clés:	Mutación Genética Etiología Genotipo Fenotipo Célula somática