Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity

 

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Autores: Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.
פורמט: artículo original
Fecha de Publicación:2012
תיאור:artículo (arbitrado) -- Universidad de Costa Rica. Instituto de investigaciones en Salud, 2012. Este artículo es privado debido a limitaciones de derecho de autor.
País:Kérwá
מוסד:Universidad de Costa Rica
Repositorio:Kérwá
OAI Identifier:oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/8924
גישה מקוונת:http://hmg.oxfordjournals.org/content/21/16/3558.full.pdf+html
https://hdl.handle.net/10669/8924
מילת מפתח:Mutación
Genética
Etiología
Genotipo
Fenotipo
Célula somática