Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity

 

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書誌詳細
著者: Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.
フォーマット: artículo original
出版日付:2012
その他の書誌記述:artículo (arbitrado) -- Universidad de Costa Rica. Instituto de investigaciones en Salud, 2012. Este artículo es privado debido a limitaciones de derecho de autor.
国:Kérwá
機関:Universidad de Costa Rica
Repositorio:Kérwá
OAI Identifier:oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/8924
オンライン・アクセス:http://hmg.oxfordjournals.org/content/21/16/3558.full.pdf+html
https://hdl.handle.net/10669/8924
キーワード:Mutación
Genética
Etiología
Genotipo
Fenotipo
Célula somática