Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity

 

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Detaylı Bibliyografya
Yazarlar: Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.
Materyal Türü: artículo original
Yayın Tarihi:2012
Diğer Bilgiler:artículo (arbitrado) -- Universidad de Costa Rica. Instituto de investigaciones en Salud, 2012. Este artículo es privado debido a limitaciones de derecho de autor.
Ülke:Kérwá
Kurum:Universidad de Costa Rica
Repositorio:Kérwá
OAI Identifier:oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/8924
Online Erişim:http://hmg.oxfordjournals.org/content/21/16/3558.full.pdf+html
https://hdl.handle.net/10669/8924
Access Level:acceso abierto
Anahtar Kelime:Mutación
Genética
Etiología
Genotipo
Fenotipo
Célula somática