Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity

 

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書目詳細資料
Autores: Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.
格式: artículo original
Fecha de Publicación:2012
實物特徵:artículo (arbitrado) -- Universidad de Costa Rica. Instituto de investigaciones en Salud, 2012. Este artículo es privado debido a limitaciones de derecho de autor.
País:Kérwá
機構:Universidad de Costa Rica
Repositorio:Kérwá
OAI Identifier:oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/8924
在線閱讀:http://hmg.oxfordjournals.org/content/21/16/3558.full.pdf+html
https://hdl.handle.net/10669/8924
Palabra clave:Mutación
Genética
Etiología
Genotipo
Fenotipo
Célula somática