Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity

 

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Autores: Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.
格式: artículo original
Fecha de Publicación:2012
实物特征:artículo (arbitrado) -- Universidad de Costa Rica. Instituto de investigaciones en Salud, 2012. Este artículo es privado debido a limitaciones de derecho de autor.
País:Kérwá
机构:Universidad de Costa Rica
Repositorio:Kérwá
OAI Identifier:oai:kerwa.ucr.ac.cr:10669/8924
在线阅读:http://hmg.oxfordjournals.org/content/21/16/3558.full.pdf+html
https://hdl.handle.net/10669/8924
Palabra clave:Mutación
Genética
Etiología
Genotipo
Fenotipo
Célula somática