Una familia costarricense afectada por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, debido a la mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) compartida con el haplotipo belga
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|---|---|
| Formato: | artículo original |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de Publicación: | 2014 |
| Descripción: | La mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, una neuropatía periférica con síntomas adicionales como alteraciones pupilares y sordera. Se ha observado en varias familias alrededor del mundo, originarias de Alemania, Bélgica, Japón, Italia y Norteamérica, entre otras. Aquí reportamos a pacientes centroamericanos provenientes de Costa Rica que acarrean esta mutación. Se realizaron análisis clínico, electrofisiológico y molecular de pacientes y controles, incluyendo secuenciación del gen y de marcadores ligados a éste. Estos pacientes comparten casi por completo el haplotipo con dos pacientes belgas no emparentados. Como resultado del análisis de los haplotipos, basado en diez marcadores (siete SNPs, dos microsatélites y un elemento poli-A intrónico), se sugiere que se ha dado un efecto fundador en la migración de este alelo. |
| País: | Portal de Revistas UCR |
| Institución: | Universidad de Costa Rica |
| Repositorio: | Portal de Revistas UCR |
| Lenguaje: | Inglés |
| OAI Identifier: | oai:portal.ucr.ac.cr:article/13473 |
| Acceso en línea: | https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/13473 |
| Palabra clave: | Charcot-Marie-Tooth neuropatía periférica Proteína Mielina Cero mutación Costa Rica. peripheral neuropathy Myelin protein zero mutation Costa Rica |