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  • Sittenfeld Appel, Mauricio
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1
Kérwá
artículo original
Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica
per Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, del Valle Carazo, Gerardo
Publicat 2001
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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2
Kérwá
artículo original
Estudio intergeneracional de la mutación que causa la distrofia miotónica de tipo 1 en Costa Rica
per Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, del Valle Carazo, Gerardo
Publicat 2003
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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3
Kérwá
artículo original
Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
per Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, del Valle Carazo, Gerardo, Vásquez Cerdas, Melissa, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Johnson, Keith, Lin, Xi, Ashizawa, Tetsuo
Publicat 2006
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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4
Kérwá
artículo original
Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1
per Morales Montero, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa, Cuenca Berger, Patricia, Campos Ramírez, Domingo, Santamaría Ulloa, Carolina, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Monckton, Darren G.
Publicat 2014
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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5
Kérwá
artículo original
Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity
per Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.
Publicat 2012
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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