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  • Sittenfeld Appel, Mauricio
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1
Kérwá
artículo original
Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica
von Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, del Valle Carazo, Gerardo
Veröffentlicht 2001
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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2
Kérwá
artículo original
Estudio intergeneracional de la mutación que causa la distrofia miotónica de tipo 1 en Costa Rica
von Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, del Valle Carazo, Gerardo
Veröffentlicht 2003
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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3
Kérwá
artículo original
Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
von Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, del Valle Carazo, Gerardo, Vásquez Cerdas, Melissa, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Johnson, Keith, Lin, Xi, Ashizawa, Tetsuo
Veröffentlicht 2006
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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4
Kérwá
artículo original
Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1
von Morales Montero, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa, Cuenca Berger, Patricia, Campos Ramírez, Domingo, Santamaría Ulloa, Carolina, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Monckton, Darren G.
Veröffentlicht 2014
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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5
Kérwá
artículo original
Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity
von Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.
Veröffentlicht 2012
Institution: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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