検索結果 1 - 5 結果 / 5 検索語 'Sittenfeld Appel, Mauricio' コンテンツを見る
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  • Sittenfeld Appel, Mauricio
検索結果 1 - 5 結果 / 5 検索語 'Sittenfeld Appel, Mauricio', 処理時間: 0.14秒 結果の絞り込み
1
Kérwá
artículo original
Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica
著者: Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, del Valle Carazo, Gerardo
出版事項 2001
機関: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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2
Kérwá
artículo original
Estudio intergeneracional de la mutación que causa la distrofia miotónica de tipo 1 en Costa Rica
著者: Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, del Valle Carazo, Gerardo
出版事項 2003
機関: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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3
Kérwá
artículo original
Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
著者: Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, del Valle Carazo, Gerardo, Vásquez Cerdas, Melissa, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Johnson, Keith, Lin, Xi, Ashizawa, Tetsuo
出版事項 2006
機関: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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4
Kérwá
artículo original
Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1
著者: Morales Montero, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa, Cuenca Berger, Patricia, Campos Ramírez, Domingo, Santamaría Ulloa, Carolina, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Monckton, Darren G.
出版事項 2014
機関: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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5
Kérwá
artículo original
Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity
著者: Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.
出版事項 2012
機関: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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