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  • Del Valle Carazo, Gerardo
Prikaz rezultata 1 – 13 od 13 za pretraživanje 'Del Valle Carazo, Gerardo', vrijeme pretraživanja: 0,03s Detaljiziraj rezultate
1
Portal de Revistas UCR
artículo original
Molecular-genetic studies of inherited myotonic conditions in Costa Rica
od Vásquez Cerdas, Melissa, Vindas-Smith, Rebeca, Cuenca Berger, Patricia, del Valle Carazo, Gerardo, Morales Montero, Fernando
Izdano 2021
Institucija: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Portal de Revistas UCR
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2
Kérwá
artículo original
Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica
od Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, del Valle Carazo, Gerardo
Izdano 2001
Institucija: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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3
Kérwá
artículo original
Estudio intergeneracional de la mutación que causa la distrofia miotónica de tipo 1 en Costa Rica
od Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, del Valle Carazo, Gerardo
Izdano 2003
Institucija: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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4
Kérwá
artículo original
Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense
od Vásquez Cerdas, Melissa, Vindas Smith, Rebeca, Cuenca Berger, Patricia, Del Valle Carazo, Gerardo, Morales Montero, Fernando
Izdano 2022
Institucija: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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5
Kérwá
artículo original
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
od Vásquez Cerdas, Melissa, Morales Montero, Fernando, Fernández Morales, Húberth, del Valle Carazo, Gerardo, Fornaguera Trías, Jaime, Cuenca Berger, Patricia
Izdano 2008
Institucija: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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6
Kérwá
artículo original
Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19q13.3
od Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Leal Esquivel, Alejandro, Morera Brenes, Bernal, Reis, André, Neundörfer, Bernhard, Bernd, Rautenstrauss, del Valle Carazo, Gerardo, Heuss, Dieter
Izdano 2004
Institucija: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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7
Kérwá
artículo original
Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
od Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, del Valle Carazo, Gerardo, Vásquez Cerdas, Melissa, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Johnson, Keith, Lin, Xi, Ashizawa, Tetsuo
Izdano 2006
Institucija: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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8
Kérwá
artículo original
Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1
od Morales Montero, Fernando, Vásquez Cerdas, Melissa, Cuenca Berger, Patricia, Campos Ramírez, Domingo, Santamaría Ulloa, Carolina, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Monckton, Darren G.
Izdano 2014
Institucija: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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9
Kérwá
artículo original
Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients
od Vindas Smith, Rebeca, Fiore, Michele, Vásquez Cerdas, Melissa, Cuenca Berger, Patricia, del Valle Carazo, Gerardo, Lagostena, Laura, Gaitán Peñas, Héctor, Estevez Povedano, Raúl, Push, Michael, Morales Montero, Fernando
Izdano 2016
Institucija: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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10
Kérwá
artículo original
Functional and Structural Characterization of ClC-1 and Nav1.4 Channels Resulting from CLCN1 and SCN4A Mutations Identified Alone and Coexisting in Myotonic Patients.
od Brenes García, Oscar Gerardo, Barbieri, Raffaella, Vásquez Cerdas, Melissa, Vindas Smith, Rebeca, Roig Fernández Jeffry, Romero Vásquez, Adarli, del Valle Carazo, Gerardo, Bermúdez Guzmán, Luis, Bertelli, Sara, Pusch, Michael, Morales Montero, Fernando
Izdano 2021
Institucija: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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11
Kérwá
artículo original
Charcot-Marie-Tooth disease: a novel Tyr145Ser mutation in the myelin protein zero (MPZ, P0) gene causes different phenotypes in homozygous and heterozygous carriers within one fam...
od Leal Esquivel, Alejandro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, del Valle Carazo, Gerardo, Contreras, Carlos, Montoya, Olga, Hernández, Erick, Barrantes Mesén, Ramiro, Schlötzer Schrehardt, Ursula, Neundörfer, Bernhard, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd, Heuss, Dieter
Izdano 2003
Institucija: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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12
Kérwá
artículo original
A Second Locus for an Axonal Form of Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease Maps to Chromosome 19q13.3
od Leal Esquivel, Alejandro, Morera Brenes, Bernal, del Valle Carazo, Gerardo, Heuss, Dieter, Kayser, Corinna, Berghoff, Martin, Villegas Palma, Ramón, Hernández, Erick, Méndez, María, Hennies, Hans Christian, Bernhard, Neundörfer, Barrantes Mesén, Ramiro, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd
Izdano 2001
Institucija: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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13
Kérwá
artículo original
Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity
od Higham, Catherine, Hogg, Grant, Braida, Claudia, del Valle Carazo, Gerardo, Brian Gago, Roberto, Sittenfeld Appel, Mauricio, Ashizawa, Tetsuo, Wilcox, Alison, Couto, Jillian M., Morales Montero, Fernando, Cuenca Berger, Patricia, Wilson, Richard H., Adam, Berit, Wilcox, Dougals E., Monckton, Darren G.
Izdano 2012
Institucija: Universidad de Costa Rica
Repositorio: Kérwá
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